Gene PTEN – sequenciamento, mutação e análise genética.
Exame genético para câncer de mama, endométrio, colorretal, tireóide (Síndrome de Cowden) e outras condições.
Síndrome do tumor PTEN-hamartoma (PHTS) é uma desordem hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de ambos os tumores benignos (hamartomas) e câncer.
PHTS é a causa genética de pelo menos quatro condições fenotipicamente relacionadas que são a síndrome de Cowden (SC), síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRSS), síndrome de Proteus relacionados com PTEN (PS) (também conhecida como síndrome de Wiedemann), e síndrome do tipo Proteus. Os achados nesta síndrome são altamente variáveis, e então a denominação de “Proteus”, um o deus grego marinho, que poderia mudar a sua forma. A maioria dos pacientes com esta apresentação tem mutação do gene AKT1 prevalecendo sobre PTEN.
Síndrome de Cowden é especificamente associada com um risco elevado de câncer de mama, endométrio, tireóide, colorretal e de outros cânceres. Outros sintomas característicos de condições PHTS relacionadas podem incluir macrocefalia e o desenvolvimento de hamartomas em vários tipos de tecidos, incluindo a epiderme, do trato gastrointestinal, do tecido adiposo, osso, e tecido conjuntivo.
Referência:
Lindhurst MJ, et al “A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome.”. N Engl J Med 2011, 365 (7): 611–9.
