A Genoa/LPCM processa este exame em parceria com o laboratório coligado a Encodexa. Os testes tem então a sigla ECDX.
NIPT ECDX, NIPT ECDX Pro e NIPT ECDX Expand são 3 tipos de testes que objetivam rastrear anomalias cromossômicas conhecidas como “aneuploidias” durante as primeiras semanas de gestação. Os testes fornecem informações sobre a possível presença de cópias extras (trissomia) dos cromossomos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau), e se há uma cópia extra de um cromossomo sexual (X ou Y) e/ou uma cópia ausente do cromossomo sexual (MX).
Os NIPTs ECDXs não oferecem nenhum risco a gravidez e é realizado com uma simples coleta de sangue venoso da gestante. Não necessita nenhum preparo prévio ou jejum. O teste deve ser executado após a 10a semana de gestação.
A coleta pode ser efetuada no laboratório, consultório médico ou domiciliar sem custos adicionais. Para a realização do exame além do pedido médico, é necessária a assinatura do Termo de Consentimento.
NIPT ECDX – Este teste fornece informações sobre a possível presença de cópias extras (trissomia) do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e cromossomo 13 (Síndrome de Patau). Opcional: sexo fetal relatado no laudo.
NIPT ECDX Pro – Este teste fornece informações sobre a possível presença de cópias extras (trissomia) de todos os cromossomos, incluindo os cromossomos 21, 18 e 13. Opcional: sexo fetal relatado no laudo.
NIPT ECDX Expand – Este teste fornece informações sobre a possível presença de cópias extras (trissomia) de todos os cromossomos (incluindo os cromossomos 21, 18 e 13) e adicionalmente o rastreamento das seguintes síndromes de microdeleções e microduplicações (*): deleção 1p36, 4p- (síndrome de Wolf-Hirschhorn), 5p- (síndrome de cri-du-chat), 15q11.2 (síndrome de Prader-Willi/síndrome de Angelman), 22q11.2 deleção (síndrome de DiGeorge ou síndrome Velocardiofacial). Opcional: sexo fetal relatado no laudo
(*) Microdeleção é uma condição na qual um pequeno pedaço na sequência do DNA está faltando acarretando síndromes ou malformações. Microduplicação é uma condição de repetição de uma pequena sequência de DNA.
Consulte o seu médico se desejar mais informações sobre este teste de rastreio, incluindo riscos, limitações, dados de desempenho, taxas de erro, descrições das condições que serão analisadas e o que possíveis resultados podem significar para a sua gravidez.
Como funciona o NIPT ECDX – Um tubo de sangue (7 ml) é coletado e enviado ao laboratório para realização do NIPT ECDX, NIPT ECDX Pro e NIPT ECDX Expand. Esse teste avalia anormalidades cromossômicas específicas examinando o DNA (material genético) do feto que circula em quantidade significativa no sangue da gestante a partir da 10ª semana.
Uma tecnologia chamada sequenciamento massivo paralelo é usada para contar a quantidade de DNA de cada cromossomo testado e/ou de regiões específicas de cromossomos. O laboratório usa um método de análise para determinar se cada uma das condições que você escolheu testar provavelmente está presente ou ausente.
Sexo de gravidez: Se optar, os resultados podem incluir o sexo do feto. Se não deseja conhecer o sexo informe o seu médico para não divulgá-lo. Dependendo do teste solicitado, não é possível evitar saber o sexo do feto.
Informações sobre sua gravidez: Como prática laboratorial padrão para fins de qualidade, em algumas situações é necessário obter informações sobre sua gestação. A Encondexa poderá entrar em contato com seu médico para obter essas informações.
Privacidade: os resultados do teste são mantidos em sigilo. Os resultados do seu teste só serão liberados ao seu médico, ou representante instruído por você (pessoa legalmente autorizada a agir em seu nome) por escrito conforme exigido ou autorizado pela lei.