Doenças

Câncer de Mama e Ovário hereditários

Neste ano de 2014, o número estimado de novos casos de câncer de mama é superior a 60 mil. Muito dos casos da doença ocorrem em famílias com histórico de câncer de mama e ovário, o que aumenta o risco de câncer hereditário. BRCA1 e BRCA2 são os genes com maior sensibilidade (até 84% dependendo da etnia) na identificação destas famílias, sendo os mais frequentemente analisados.

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Câncer de Colo Uterino

As mulheres utilizam a assistência de saúde, mas deixam de fazê-lo para as questões de prevenção e acabam usando a mesma somente quando há uma necessidade imperiosa, motivada por sintomas que sejam profundamente desagradáveis e nem sempre correspondendo a uma doença grave que pode evoluir silenciosamente.

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Câncer de Colon Hereditário

A síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC (sigla em inglês para Hereditary Non Polyposis Colon Cancer), é talvez uma das doenças hereditárias mais estudadas do trato gastrointestinal. Ela é autossômica dominante e constitui de 1% a 3% dos cânceres colorretais e  1% a 4% dos cânceres do endométrio.  Os adenomas cólicos encontrados na SL tem características diferentes dos adenomas encontrados em CCRs esporádicos.

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Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome autossômica dominante de câncer hereditário que aumenta o risco de vida de um indivíduo de desenvolver uma variedade extremamente ampla de cânceres.

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Sindrome de Noonan

Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, pediátrica progressiva caracterizada por sintomas que incluem, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, características faciais distintivas, defeitos esqueléticos, um pescoço largo ou alado, coagulação do sangue prejudicada (deficiência de coagulação), e comprometimento cognitivo leve.

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Síndrome de tumor PTEN-hamartoma

Síndrome do tumor PTEN-hamartoma (PHTS) é uma desordem hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de ambos os tumores benignos (hamartomas) e câncer.

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Sindrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é um síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de cistos e tumores em todo o corpo. Embora a maioria dos tumores são benignos, os indivíduos com VHL têm um aumento do risco de vários tipos de câncer , incluindo o carcinoma renal de células claras e tumores neuroendócrinos do pâncreas.

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K-RAS

Em 1982 descobriu-se em linhagem de câncer de pulmão um gene com atividade de transformação de fibroblastos homologo ao gene do vírus Kirsten Rat Sarcoma, denominado então K-Ras.

 

K-Ras é uma proteína de ligação GDP/GTP auto-regulada que atua como um iniciador na transdução de sinal para proliferação.

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Melanoma Cutâneo Familiar

Melanoma cutâneo familiar é uma condição com herança autonômica dominante que aumenta o risco de vida de um indivíduo de desenvolver melanoma maligno, a forma mais letal de câncer de pele. Melanoma (cutâneo, ocular ou subungueal). Esta síndrome é caracterizada por múltiplos melanomas de início precoce, muitos dos quais surgem a partir de nevos atípicos (displásicos), em ambas as áreas expostas e não expostas ao sol.

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Neuroblastoma

Amplificação de N-myc encontrado em 20-30% dos neuroblastomas (NB) foi o primeiro marcador molecular correntemente em uso clínico para estratificar pacientes para terapia.

 

Gene MYCN – Este gene é membro da familia MYC e codifica proteína com domínio básico helix-loop-helix (bHLH). Essa proteína está localizada no núcleo e precisa dimerizar-se com outra proteína bHLH para ligar-se ao DNA. Este gene é primariamente expresso durante o desenvolvimento embrionário normal.

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Polipose Adenomatosa Familiar

É uma síndrome de câncer colorretal com herança autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de pólipos adenomatosos na mucosa cólica, começando tipicamente na adolescência ou início da idade adulta. Sem uma colectomia profilática, os indivíduos com FAP têm um risco de quase 100% de desenvolver câncer de cólon durante a vida.

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