Qual a importância da molécula do DNA fetal?
O ácido desoxirribonucleico (DNA) é uma molécula que contém instruções genéticas utilizadas no desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos conhecidos e é responsável pela sua transmissão hereditária. Muitas vezes, o DNA é comparado a um plano, uma receita ou um código.
Os segmentos de DNA que carregam essa informação genética são chamados genes. Nós os recebemos de nossos pais e os transmitimos para nossos filhos, e eles são agrupados em cromossomos.
Os cromossomos são apresentados em pares (23 pares de cromossomos), cada par consistindo de um cromossomo materno e outro cromossomo paterno. O DNA fetal contém todas as informações normais e alterações, se houver, da estrutura genômica do bebê.
O que é DNA fetal livre?
Durante a gravidez, pequenos pedaços de DNA são liberados pela placenta na corrente sanguínea materna. O DNA da placenta é exatamente igual ao DNA do embrião. Essas porções de DNA podem ser detectadas a partir da 7a semana da gravidez, e serão indetectáveis algumas horas após o parto.
Atualmente pequenas quantidades de DNA do embrião que se formam no sangue da mãe podem ser isoladas, e sua análise permite esclarecer dúvidas e ansiedades que são frequentes na gestante e em seu ambiente familiar.
O que é uma trissomia?
Nossos cromossomos são apresentados em pares, temos 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total).
Quando uma cópia adicional de um cromossomo é apresentada em um desses pares, 3 cópias em vez de 2, o conjunto é chamado de Trissomia.
Os pares de cromossomos são numerados de 1 a 22 (o 23o par é o par de cromossomos sexuais X e Y). Quando um par é afetado, seu número é usado para definir a trissomia (ex. Trissomia 21, Trissomia 18, etc.).
Trissomia pode ser a causa de interrupções espontâneas da gravidez ou ser responsável por diferentes síndromes de relevância variável.
O que é uma aneuploidia?
Nosso genoma (conjunto de cromossomos) é diploide, ou seja, constituído por pares de cromossomos. Quando tudo está normal, dizemos que o genoma está euploide. Mas quando falta ou há o acréscimo de um cromossomo, chamamos de aneuploide. Assim, trissomia é uma aneuploidia. Falta ou excesso de um cromossomo sexual é também uma aneuploidia, agora denominado de aneuploidia sexual.
O que é uma microdeleção?
As microdeleções são definidas pela ausência de pequenas quantidades de DNA em qualquer um dos cromossomos, ou seja, falta uma sequencia de moléculas de DNA.
O painel de estudo ampliado para microdeleções permite detectar 6 importantes síndromes clínicas de microdeleções: Deleção 1p36, Deleção 4p(-) (síndrome de Wolf-Hirschhorn), Deleção 5p(-) (síndrome de cri-du-chat), Deleção 15q11.2 (síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman), e Deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge ou síndrome Velocardiofacial).
Essas condições podem atingir embriões em desenvolvimento, independentemente da idade materna e/ou história. A maioria ocorre de forma aleatória, não necessariamente herdada de um dos pais, ou quando há antecedentes familiares anteriores ou outros fatores de risco, como idade avançada de um dos pais.
Como funciona o teste NIPT ECDX ?
Uma amostra de sangue é retirada do braço da gestante e o material genético é analisado. Essa análise conta o número de cópias dos cromossomos fetais e determina se o feto tem cópias faltantes ou excedentes.
Quais são minhas opções atuais?
Existem várias opções de triagem e diagnóstico disponíveis para a detecção das condições cromossômicas mais comuns. Certas opções relatam porcentagens de risco (por exemplo, 1 em 50 ou 1 em 5000) de que a gravidez é afetada por uma anomalia cromossômica, mas não dá uma resposta definitiva. Procedimentos invasivos, como biópsias de vilosidades ou amniocentese, podem fornecer respostas mais definitivas, embora não estejam isentos de apresentar riscos para a mãe e/ou o bebê.
Quais são as vantagens do teste pré-natal não invasivo sobre o restante das opções?
Em comparação com outras opções, o teste pré-natal não invasivo oferece resultados mais confiáveis com um valor preditivo positivo mais alto do que o rastreamento sorológico, e não comporta o risco de contingências de procedimentos invasivos.
Com que rapidez obtenho meus resultados?
Os resultados estão disponíveis dentro de 7 a 10 dias após a coleta da amostra.
Os resultados informam se o bebê será menina ou menino?
O estudo dos cromossomos sexuais é opcional e dentro desta opção está incluído o diagnóstico de sexo. Nas gestações gemelares, é relatada a presença ou ausência do cromossomo Y.
A presença do cromossomo Y determina que ambos os embriões sejam masculinos em gestações monocóricas, ou que pelo menos um dos embriões seja do sexo masculino em gestações bicóricas. Quando Y não aparece, é porque todos os cromossomos sexuais são X e ambos os embriões são femininos.
Se aneuploidias não são detectadas, isso significa que o bebê será completamente saudável?
Nenhum teste pode garantir que o bebê não tenha qualquer condição. Os testes pré-natais não invasivos detectam apenas anormalidades cromossômicas nos cromossomos especificados nos diferentes painéis de estudo; não são eficazes para todos os problemas genéticos e não genéticos que podem estar presentes em um bebê. Se o resultado do teste for “aneuploidia não detectada”, indica um resultado negativo, mas não elimina completamente todos os possíveis problemas que possam surgir. Todos os resultados positivos devem ser confirmados por um procedimento invasivo, se um diagnóstico definitivo for desejado.
Este teste pode determinar quem é o pai do bebê?
Não. Este teste pré-natal não determina a paternidade.
Todos os painéis de estudo levam o mesmo tempo de análise?
Sim. Os painéis de estudo oferecidos pela NIPT ECDX levam de 7 a 10 dias para devolver os resultados, independentemente da opção escolhida.
Todas as amostras demoram o mesmo tempo para analisar?
Não. Os tempos de processamento de cada amostra são individuais e particulares, dependendo de quando, na leitura, as informações solicitadas surgem.
Como solicitar um teste NIPT ECDX?
Todo teste genético deve ser solicitado por um médico na 10a semana ou após e deve conter, preferencialmente, um resumo da história familiar e/ou suspeita clínica.
As coletas de amostras poderão ser agendadas diretamente com o Laboratório Encodexa pelo telefone (11) 3135-6880.