FAQ

Pedido Médico

O Pedido Médico é obrigatório?

Sim, é obrigatório. A Genoa realiza esse exame apenas se solicitado por um  médico.

 

O médico que vai emitir o Pedido Médico deve ter alguma especialidade?

A Genoa não exige que o médico tenha uma especialidade para emitir o Pedido Médico, porém alguns convênios exigem que o Pedido Médico seja feito por um geneticista.

 

Informe-se com o seu Convênio ou Plano de Saúde ou entre em contato conosco para mais informações.

Coleta de Amostras

Que tipo de amostra é necessário para realizar o exame?

A análise genética pode ser feita através de Sangue Total Periférico  ou Saliva.

 

Onde posso fazer a coleta da amostra?

A coleta pode ser feita diretamente na Genoa.

 

Posso fazer a coleta da amostra com o meu médico?

Sim. A coleta pode ser feita com o seu médico e então enviada para a Genoa pelo seu médico.

 

Existe outro modo de fazer a coleta de amostra sem que o paciente tenha que sair de casa?

Sim, a coleta pode ser feita em casa, utilizando o Kit de Coleta de Saliva da Genoa.

Resultado de Exames

Qual o prazo para a entrega do resultado do exame BRCA1/BRCA2?

O prazo de entraga é de 15 dias úteis.

 

O paciente deve apresentar-se à Genoa para a retirada do resultado do exame?

Não, o paciente não precisa vir até a Genoa para retirar o Laudo. A Genoa emite Laudos Online. Assim que o Laudo estiver pronto, nossa equipe entrará em contato com o paciente e emitirá o número de Protocolo e Senha.

 

Com esse número o paciente poderá acessar o nosso sitema de emissão de Laudos através do nosso website.

 

Tudo isso dentro do prazo de entrega.

Convênios

Quais documentos devo encaminhar à Genoa para realizar o exame através do meu Convênio?

Para encaminhar amostras a Genoa/LPCM através de Convênio verifique se seu plano tem cobertura conosco na lista de operadoras de saúde credenciadas no Grande São Paulo (clique aqui).

 

Esta lista pode não estar atualizada em relação aos planos, então se tiver dúvidas entre em contato conosco pelo atendimento: (11) 3135-6864.

 

Lembre-se que todos os seguros reembolsáveis são aceitos. Ao encaminhar a(s) amostra(s) envie seu pedido médico, cópia do seu documento (RG ou CNH, etc) e nome do seguro, plano e número da sua matricula.

 

A lista de operadoras credenciadas refere-se a Grande São Paulo. Se você vive em São José dos Campos ou Campinas ligue para (11) 3135-6864 ou (19) 3307-5809 (Campinas) ou (12) 3209-6122 (São José dos Campos) para checar sua cobertura nestas regiões.

Kit Coleta de Saliva

Como faço para obter o Kit de Coleta de Saliva?

O kit é enviado pela Genoa até a casa do paciente, por Sedex (sem custo adicional), então o paciente faz a coleta da saliva seguindo as instruções contidas no Kit.

 

Quando a coleta for concluída, o paciente pode enviar novamente o Kit por Sedex, contendo o material genético (saliva) até a Genoa, onde a análise será realizada.

 

Eu moro fora de São Paulo, posso realizar este exame com o Kit?

Recomendamos este Kit para quem mora fora de São Paulo ou para quem não pode comparecer pessoalmente ao nosso laboratório para coleta de sangue.

 

A Genoa pode enviar o Kit para pacientes que queiram realizar este exame conosco, em todo o território nacional.

 

O Kit é de fácil utilização e a Genoa garante a qualidade de seus exames realizados com este Kit.

Formas de Pagamento

Quais as formas de pagamento que a Genoa trabalha?

Na Genoa o cliente pode pagar com cartão de crédito à vista ou parcelado, débito ou então podemos emitir um boleto.

 

A genoa concede descontos para pagamentos à vista?

Sim, para pagamentos à vista podemos conceder um desconto de 10%.

Agendamento

Como faço para agendar a coleta de amostra?

Ligue para (11) 3135 6883, ou envie um email para testesmoleculares@genoabiotec.com.br

 

Qual o endereço que devo me apresentar?

Avenida Angélica, 2318 5º Andar 01228-904 – Higienópolis São Paulo – SP

Exames

Anatomia Patológica (Patologia Cirúrgica)

Quem será responsável pelo processamento e análise das amostras de anatomia patológica?

A equipe de serviços de laboratório tem mais de 50 profissionais licenciados, com diplomas de doutorado, mestrado, bacharelado e associados para processamento e análise.  Nossos profissionais incluem Patologistas (liderados por Kátia R M Leite, MD, PhD), Citotecnologistas (liderados pela Dra. Ligia Vara, MD), Histotecnologistas, Técnicos de laboratório médico, Assistentes de laboratório, Biologistas Moleculares (liderados por Flávio C Canavez, BSc, PhD), Patologia Molecular (liderado por Juliana S Canavez, BSc, PhD).

 

Quando o seu médico terá uma cópia dos laudos de Anatomia Patológica?

A maioria dos laudos estão prontos em cerca de 24 horas. Se você estiver internado, seu médico terá este resultado no mesmo momento em que o exame foi liberado. Se você estiver em um ambulatório, os resultados levarão 1-2 dias. Alguns procedimentos levam vários dias para serem concluídos e os resultados do exame levarão mais tempo para chegar ao seu médico. O seu médico ou um dos membros de sua equipe pode ligar para o laboratório e perguntar sobre seus exames. O seu médico será informado do andamento dos seus exames e receberá um tempo estimado para seus resultados.

 

Como você obtém uma cópia dos resultados do seu exame?

Você pode solicitar uma cópia dos resultados do seu exame, entrando no sistema do laboratório com seu login e senha onde obterá uma copia em pdf.

PCR para Patógenos

Como o PCR é usado na detecção de patógenos?

Como a PCR é capaz de amplificar um fragmento específico de DNA, ela tem sido usada no diagnóstico de patógenos. Com a crescente quantidade de dados de sequenciamento disponíveis, é literalmente possível projetar ensaios qPCR para cada microrganismo (grupos e subgrupos de microrganismos, etc.) de interesse. O PCR é o mais sensível dos métodos rápidos existentes para detectar patógenos microbianos em amostras clínicas.

 

É seguro o diagnóstico baseado em PCR para doenças infecciosas?

O diagnóstico molecular revolucionou a prática clínica das doenças infecciosas. Seus efeitos são significativos em ambientes de cuidados agudos, onde ferramentas de diagnóstico oportunas e precisas são essenciais para as decisões e resultados do tratamento do paciente. PCR é a técnica molecular mais bem desenvolvida até agora, e tem uma ampla gama de aplicações clínicas já realizadas e potenciais, incluindo detecção de patógenos específicos ou de amplo espectro, avaliação de novas infecções emergentes, vigilância, detecção precoce de agentes de trato biológico e perfil de resistência antimicrobiana.

 

Qual a sensibilidade do PCR para patógenos?

Os ensaios de PCR podem detectar patógenos microbianos em concentrações abaixo dos métodos de referência de padrão ouro previamente estabelecidos.  Além disso, a descoberta de que o DNA microbiano pode ser detectado mesmo após o tratamento antimicrobiano bem-sucedido sugere que os ensaios detectam organismos viáveis e não viáveis.

 

Que doenças o PCR pode detectar?

O PCR é amplamente utilizado na análise de amostras clínicas para um vasto número de agentes infecciosos incluindo por exemplo HIV, HPV, vírus de Epstein-Barr, malária, antraz, clamidia, SARS-CoV-2 (coronavírus), .

 

HPV é melhor detectável com auxilio de exames moleculares?

O rastreamento do câncer do colo do útero é tradicionalmente baseado na citologia do Papanicolaou, que sofre de subjetividade e depende da habilidade do observador. O teste de Papanicolaou geralmente mostra sensibilidades variáveis (fracas a moderadas) (30 a 75%), e casos ambíguos precisam ser repetidos para melhorar o diagnóstico. O teste de HPV demonstrou ter sensibilidades mais altas (84 a 100%) do que o esfregaço de Papanicolaou convencional.

 

Que patógenos podem ser detectados com PCR?

O DNA e o RNA virais podem ser detectados por uma série de ensaios baseados em PCR.

Citogenética (Cariótipos)

Definição de Citogenética convencional

Citogenética (Citogenômica) refere-se ao estudo dos cromossomos e sua estrutura aplicado análise de alterações genéticas e hematologia. A análise citogenética convencional permite a identificação de anormalidades estruturais e numéricas equilibradas e desequilibradas. A análise pode ser solicitada para confirmar um diagnóstico específico, mas frequentemente é realizada para examinar todo o genoma para procurar um desequilíbrio não especificado que é responsável pelos problemas clínicos do paciente. Assim, a análise citogenética convencional geralmente não depende do fenótipo do paciente porque todos os cromossomos e todas as bandas são examinados. O rendimento diagnóstico da análise de cromossomos em bandas em crianças com atraso de desenvolvimento global é de aproximadamente 3,7%.

 

Cariótipo

O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado de cariótipo. O cariótipo da espécie humana é representado por 23 pares de cromossomos sendo que um par deles constituem cromossomos sexuais. A detecção de cromossomos quebrados, ausentes, reorganizados ou extras quando detectado no cariótipo pode diagnosticar doenças e definir opções de tratamento, mas os métodos citogenéticos tradicionais têm resolução e velocidade limitadas.

 

Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN)

O Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (ISCN) é um padrão internacional para nomenclatura de cromossomos humanos, que inclui nomes de bandas, símbolos e termos abreviados usados na descrição de cromossomos humanos e anormalidades cromossômicas.

 

Cariótipo vs FISH e CGH-Array

Citogenômica, pode ser abordada por três métodos tradicionais, cariótipo, FISH  e aCGH+SNP array. A análise de Microarranjos (aCGH+SNP) permite a análise simultânea de centenas ou milhares de loci discretos, o que não é possível em um único experimento de FISH (hibridização fluorescente In Situ) e com uma resolução muito maior do que a análise citogenética convencional (Cariótipo).

 

O uso da análise de Microarranjos no laboratório de citogenética clínica não mudará a abordagem do paciente que tradicionalmente recebeu uma análise citogenética (cariótipo) e pode substituir a abordagem “gradual” de vários estudos FISH em pacientes com etiologias obscuras. Além disso, a análise de Microarranjos pode ser usada como um complemento à citogenética convencional para esclarecer ainda mais as anormalidades cromossômicas detectadas pela análise de banda G, evitando a necessidade de vários ensaios FISH.

Tipos de Testes Moleculares e NGS

O que é tecnologia NGS (Sequenciamento de Nova geração)?

NGS é um sequenciamento de DNA com tecnologia de processamento massivamente paralelo usado para análise de genes, painel de genes ou mesmo o genoma inteiro. O sequenciamento do exoma (WES) é um exame completo e abrangente, cada vez mais utilizado para identificar variações genéticas através da tecnologia NGS sendo possível analisar, simultaneamente, as regiões codificante dos 22 mil genes humanos, permitindo elevadas taxas de diagnóstico nas mais variadas condições, incluindo doenças neurológicas, epilepsia, tumores raros, dentre outros.

 

Que tipos de testes a ECDX oferece?

A ECDX oferece numerosos exames que resumidamente apresentamos abaixo

  • NGS (Sequenciamento de Nova geração) – Sequenciamento de genes, painel de genes e inclusive sequenciamento completo do exoma (WES). Este último é um exame completo e abrangente, cada vez mais utilizado para identificar variações genéticas onde através da tecnologia de sequenciamento massivo em paralelo é possível analisar, simultaneamente, a região codificante dos 22 mil genes humanos, permitindo elevadas taxas de diagnóstico nas mais variadas condições, incluindo doenças neurológicas, epilepsia, tumores raros, dentre outros.
  • Oncogenética – avaliação genética do câncer que vem se expandindo rapidamente na clínica oncológica. Os testes oncogenéticos buscam avaliar genes associados à suscetibilidade herdada para tumores (câncer).
  • Citogenética Molecular – Os aperfeiçoamentos nas técnicas citogenéticas permitiram detecção cada vez mais sensível de anormalidades cromossômicas em malignidades hematológicas e oncológicas. Anormalidades consistem de aneuploidias, translocações, inversões, inserções, deleções, duplicações e rearranjos cromossômicos complexos.
  • Doenças Hereditárias – causadas por anormalidades no genoma de um indivíduo, na sua composição genética. As anormalidades podem variar desde uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene até uma anormalidades cromossômicas grosseiras envolvendo a adição ou subtração de grandes partes de um cromossomo ou mesmo de conjunto de cromossomos.
  • Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) – rastreamento genético precoce para condições cromossômicas usando apenas um tubo de sangue da mãe obtido a partir da 10asemana de gravidez. O teste não é invasivo e permite altas taxas de detecção de aneuploidias no feto, baixos resultados falso-positivos e nenhum risco para a mãe e o bebê.

 

Qual teste é mais apropriado para minha condição?

Mesmo usando exemplos de outros pacientes com patologias semelhantes os testes diagnósticos são de alta complexidade e somente um médico especialista poderá sugerir os exames mais apropriados.

 

Na avaliação, seu médico irá considerar não só características físicas como histórico familiar e pessoal, outros exames complementares, alterações inespecíficas, alterações sugestivas ou não de síndromes e comprometimento de sistemas ou órgãos. Somente a partir dessas informações é possível indicar o melhor teste genético para sua condição.

 

O que fazer quando o resultado for inconclusivo?

Em casos que não forem identificadas variantes de relevância clínica ou alterações genéticas relacionadas com o quadro clínico do paciente a ECDX coloca a disposição dos médicos geneticistas a possibilidade de serem feitas duas reanalises no espaço de dois anos nas datas que acharem convenientes.

 

Essas reanalises não terão custos ao paciente ou a Operadora de Saúde.

 

Como obtenho testes complementares para familiares próximos do paciente submetido ao sequenciamento?

A ECDX disponibiliza pesquisa dirigida de mutação em até 3 (três) parentes próximos (1o grau) do probando pós identificação de alelo específico ou mutação especifica.

 

Entende-se por probando os indivíduos que foram submetidos a sequenciamento de Exoma, CGH array ou painéis de genes. Essa pesquisa não tem custos aos pacientes, parentes indicados e nem às operadoras de saúde. Também é valido para pesquisa de genes isolados de genes como por exemplo  BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RB1, CYP 2D6, Distrofia Muscular de Duchenne, G6PD, E-Caderina e outros.

 

O que fazer quando não encontrar um exame no site?

Existem alguns motivos para não encontrar o exame que se busca no site.

 

Normalmente a categoria do exame é facilmente encontrada mas as vezes não se encontra o gene interessado ao médico solicitante. Naturalmente você deve checar a grafia do mesmo.

 

Outra possibilidade é que o nome do exame procurado tenha sido informado por uma nomenclatura alternativa de sua designação.

 

Exemplo o gene ABCD1  que é também designado ALDP. Caso não encontre o que está procurando, entre em contato pelo telefone (11) 3135-6884 que ajudaremos a encontrar o exame mais adequado para seu caso.

 

Quais as opções de pagamento disponíveis?

A ECDX é credenciada por numerosos seguros saúde que cobrem a quase totalidade de exames moleculares. Pagamento de exames particulares podem ser efetuados por meio de cartão de crédito e facilitado em até 10 vezes sem juros.

FISH (Citogenética Molecular)

Como é a técnica de FISH?

Técnicas de citogenética molecular, como hibridização in situ fluorescente (FISH), foram introduzidas no laboratório de citogenética clínica para aumentar a resolução. FISH é direcionado a uma região ou regiões cromossômicas específicas através de sondas de DNA marcadas com material fluorescente. O teste pode ser específico do lócus, conforme indicado pelo fenótipo do paciente, ou pode ser usado para interrogar vários loci, como as regiões subtelomericas. Usando painéis de sondas de subtelômero, o rendimento diagnóstico de rearranjos clinicamente relevantes é de aproximadamente 2,5%.

NIPT ECDX

Qual a importância da molécula do DNA fetal?

O ácido desoxirribonucleico (DNA) é uma molécula  que contém instruções genéticas utilizadas no desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos conhecidos e é responsável pela sua transmissão hereditária. Muitas vezes, o DNA é comparado a um plano, uma receita ou um código.

 

Os segmentos de DNA que carregam essa informação genética são chamados genes, nós os recebemos de nossos pais e os transmitimos para nossos filhos, e eles são agrupados em cromossomos. Os cromossomos são apresentados em pares (23 pares de cromossomos), cada par consistindo de um cromossomo materno e outro cromossomo paterno. O DNA fetal contem todas as informações normais e alterações se houver da estrutura genômica do bebê.

 

O que é DNA fetal livre?

Durante a gravidez, pequenos pedaços de DNA são liberados pela placenta na corrente sanguínea materna. O DNA da placenta é exatamente igual ao DNA do embrião.  Essas porções de DNA podem ser detectadas a partir da 7a semana  da gravidez, e serão indetectáveis algumas horas após o parto.

 

Atualmente, pequenas quantidades de DNA do embrião que se formam no sangue da mãe podem ser isoladas, e sua análise permite esclarecer dúvidas e ansiedades que são frequentes na gestante e em seu ambiente familiar.

 

O que é uma trissomia?

Nossos cromossomos são apresentados em pares, temos 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total).

 

Quando uma cópia adicional de um cromossomo é apresentada em um desses pares, 3 cópias em vez de 2, o conjunto e chamado de Trissomia.

 

Os pares de cromossomos são numerados de 1 a 22 (o 23o par é o par de cromossomos sexuais X e Y). Quando um par é afetado, seu número é usado para definir a trissomia (ex. Trissomia 21, Trissomia 18, etc.).

 

Trissomia pode ser a causa de interrupções espontâneas da gravidez ou ser responsável por diferentes síndromes de relevância variável.

 

O que é uma aneuploidia?

Nosso genoma (conjunto de cromossomos) é diplóide, ou seja, constituído por pares de cromossomos. Quando tudo está normal dizemos que o genoma está  euplóide. Mas quando falta ou há o acréscimo de um cromossomo chamamos de aneuplóide.  Assim, trissomia é uma aneuploidia. Falta ou excesso de um cromossomo sexual é também uma aneuploidia, agora chamado de aneuploidia sexual.

 

O que é uma microdeleção?

As microdeleções são definidas pela ausência de pequenas quantidades de DNA em qualquer um dos cromossomos, ou seja, falta uma sequencia de moléculas de DNA. O painel de estudo ampliado para microdeleções permite detectar 6 importantes síndromes clínicas de microdeleções: Deleção 1p36, Deleção 4p(-) (síndrome de Wolf-Hirschhorn), Deleção 5p(-) (síndrome de cri-du-chat), Deleção 15q11.2 (síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman), e Delação 22q11.2 deleção (síndrome de DiGeorge ou síndrome Velocardiofacial). Estas condições podem atingir embriões em desenvolvimento, independentemente da idade materna e / ou história. A maioria ocorre aleatoriamente, não necessariamente herdada de um dos pais, ou quando há antecedentes familiares anteriores ou outros fatores de risco, como idade avançada de um dos pais.

 

Como funciona o teste NIPT ECDX ?

Uma amostra de sangue é retirada do braço da gestante e o material genético é analisado. Essa análise conta o número de cópias dos cromossomos fetais e determina se o feto tem cópias faltantes ou excedentes.

 

Quais são minhas opções atuais?

Existem várias opções de triagem e diagnóstico disponíveis para a detecção das condições cromossômicas mais comuns.  Certas opções relatam porcentagens de risco (por exemplo, 1 em 50 ou 1 em 5000) de que a gravidez é afetada por uma anomalia cromossômica, mas não dá uma resposta definitiva. Procedimentos invasivos, como biópsias de vilosidades ou amniocentese, podem fornecer respostas mais definitivas, embora não estejam isentos de apresentar riscos para a mãe e / ou o bebê.

 

Quais são as vantagens do teste pré-natal não invasivo sobre o restante das opções?

Em comparação com outras opções, o teste pré-natal não invasivo oferece resultados mais confiáveis com um valor preditivo positivo mais alto do que o rastreamento sorológico, e não comporta o risco de contingências de procedimentos invasivos.

 

Com que rapidez obtenho meus resultados?

Os resultados estão disponíveis dentro de 7 a 10 dias após a coleta da amostra.

 

Os resultados informam se o bebê será menina ou menino?

O estudo dos cromossomos sexuais é opcional e dentro desta opção está incluído o diagnóstico de sexo. Nas gestações gemelares, é relatada a presença ou ausência do cromossomo Y. A presença do cromossomo Y determina que ambos os embriões sejam masculinos em gestações monocóricas, ou que pelo menos um dos embriões seja do sexo masculino em gestações bicóricas. Quando Y não aparece, é porque todos os cromossomos sexuais são X e ambos os embriões são femininos.

 

Se aneuploidias não são detectadas, isso significa que o bebê será completamente saudável?

Nenhum teste pode garantir que o bebê não tenha qualquer condição. Os testes pré-natais não invasivos detectam apenas anormalidades cromossômicas nos cromossomos especificados nos diferentes painéis de estudo, não são eficazes para todos os problemas genéticos e não genéticos que podem estar presentes em um bebê.  Se o resultado do teste for “aneuploidia não detectada”, indica um resultado negativo, mas não elimina completamente todos os possíveis problemas que possam surgir. Todos os resultados positivos devem ser confirmados por um procedimento invasivo, se um diagnóstico definitivo for desejado.

 

Este teste pode determinar quem é o pai do bebê?

Não. Este teste pré-natal não determina a paternidade.

 

Todos os painéis de estudo levam o mesmo tempo de análise?

Sim. Os painéis de estudo oferecidos pela NIPT ECDX  levam de 7 a 10 dias para devolver os resultados, independentemente da opção escolhida.

 

Todas as amostras demoram o mesmo tempo para analisar?

Não. Os tempos de processamento de cada amostra são individuais e particulares, dependendo de quando na leitura as informações solicitadas surgem.

 

Como solicitar um teste NIPT ECDX?

Todo teste genético deve ser solicitado por um médico na 10a semana ou após e deve conter, preferencialmente,  um resumo da história familiar e/ou suspeita clínica.

 

As coletas de amostras poderão ser agendadas diretamente com o laboratório Encodexa pelo telefone (11) 3135-6880.

Citologia

Qual a diferença de citologia e colposcopia?

Citologia é a observação pelo médico patologista das células raspadas do colo uterino, ao microscópico que detectará as alterações correspondentes ao processo inflamatório, pré-neoplásico ou neoplásico, permitindo prevenção precoce do câncer do colo uterino.

 

Colposcopia é usada para detectar precocemente o câncer do colo do útero e permite, por meio de um colposcópio (aparelho semelhante a um microscópio), visualizar diretamente as estruturas examinadas. Também é usada para direcionar as biópsias dos locais suspeitos.

 

O que é analisado no exame Papanicolau (exame de citologia cervical líquida ou convencional)?

Além de ser um exame preventivo do câncer de colo do útero ele ajuda a diagnosticar infecções vaginais.

 

O que é exame negativo para células neoplásicas?

Resultado negativo significa ausência de células que indicam uma condição neoplásica ou pré-neoplásica.

 

O que é requerido as pacientes para fazer o exame de Papanicolaou?

Não ter relação sexual, nem mesmo com camisinha, dois dias antes do exame. Não usar duchas, lubrificantes ou medicamentos vaginais nos dois dias anteriores ao exame e não estar menstruada.

 

Significado da amostra ter sido considerada satisfatória.

 

A avaliação “satisfatória”, significa que a coleta do material foi adequada, a quantidade de material está suficiente e a análise pode ser feita com segurança. Quando o material é insuficiente o médico patologista pode solicitar nova coleta para uma análise mais segura.

 

O que significa alterações citológicas reacionais inespecíficas no Papanicolaou?

São classificadas “reacionais” as alterações causadas por inflamações ou infecções. Descartam a possibilidade de anormalidades pré-neoplásicas ou neoplásicas.

 

O que é Flora bacilar?

A flora bacilar quer dizer que a maior parte é representada por lactobacilos, os quais são considerados bactérias normais ou “fisiológicas” da flora vaginal. Os lactobacilos são responsáveis pela defesa natural dessa região, impedindo a proliferação de fungos e bactérias causadores de doenças.

 

Quais são os agentes infecciosos, bactérias e fungos mais comumente detectados no exame de citologia?

Os mais comuns são a candidíase, tricomoníase e Vaginose por Gardnerella.

 

Como é feita a avaliação hormonal?

O estado normal do epitélio é chamado “eutrófico”. No esfregaço, são observadas as células que revestem o colo uterino.  A proliferação, amadurecimento e descamação é coordenado pelos hormônios sexuais femininos, por isso, em situações de alteração hormonal esse resultado pode estar alterado sem que sinalize uma doença, como por exemplo no caso de menopausa, onde o estrogênio está diminuído e o resultado esperado deve ser de tecido “hipotrófico” ou “atrófico”.

 

O que significa o diagnóstico: “Presença de alterações celulares reativas ou reparativas em células escamosas”?

Indica a ausência de células malignas ou pré-malignas, descartando a presença de lesões precursoras do câncer ou cancerígenas.

 

Quais as principais vantagens da citologia em meio líquido?

Citologia de Base Líquida (CBL) dispõe as células em maior quantidade na lâmina de leitura em uma única camada celular possibilitando leitura mais fácil e precisa. Além disso há uma produtividade bastante elevada em relação à citologia convencional, estabilidade do material por 2 meses após coleta  e possibilidade de estudo de biologia molecular na amostra que permite análises complementares como a presença do DNA de HPV, bactérias e fungos assim como estudo de mutações genicas como por exemplo BRCA-1 / BRCA-2 e outros.

 

Como devo fazer a prevenção do câncer do colo uterino?

É recomendável que toda mulher faça o “screening” (ratreamento) a partir dos 21 anos. Até os 29 anos a consulta deve ocorrer no mínimo a cada 3 anos. Entre 30 e 65 anos deve-se proceder a citologia e a pesquisa de HPV. Se o resultado for negativo para ambos, as consultas devem permanecer com a periodicidade de 3 ou 5 anos. Se houver positividade na citologia e/ou teste HPV as mulheres devem ser seguidas anualmente pelo menos por 20 anos. Quando o teste de HPV for positivo para o tipo de alto   risco, deve-se proceder a colposcopia com a repetição do exame em 12 meses.

Captura Híbrida

Uso da Captura Híbrida

Captura híbrida é um exame molecular capaz de diagnosticar o vírus do HPV, Neisseria, Clamidia mesmo que o paciente esteja assintomático.

 

Qual o funcionamento da Captura Híbrida?

A Captura Híbrida  usa um ensaio de hibridização de ácido nucleico com amplificação de sinal, onde as amostras com o DNA alvo (vírus ou outro patógeno) hibridizam com uma sonda de RNA. Os híbridos de RNA-DNA  são então capturados usando uma microplaca que é revestida com anticorpos para híbridos de DNA-RNA, que aqui funciona como antígenos. Estes são então detectados por quimioluminescência. Anticorpos conjugados com fosfato alcalino e específicos para híbridos DNA-RNA reagem com híbridos que são posteriormente detectados usando um substrato quimioluminescente de microplaca. A amplificação do sinal ocorre quando vários anticorpos conjugados se ligam a cada híbrido. O fosfato alcalino cliva o substrato quimioluminescente, levando à emissão de luz que é capturada por meio de um luminômetro. Se o DNA alvo estiver presente, ele pode ser detectado usando a presença de luz.

 

Qual a especificidade e sensibilidade da Captura Híbrida em relação ao PCR?

A sensibilidade de um teste é sua capacidade de detectar corretamente uma amostra (ou a taxa positiva verdadeira), enquanto a especificidade é a capacidade de um teste identificar corretamente uma amostra negativa (ou a taxa negativa verdadeira). As sensibilidades e especificidades do método de PCR e HC foram determinadas em diferentes casos. No caso de lesões intraepiteliais de alto grau, a sensibilidade do ensaio Captura Híbrida  e PCR foi de 85,2 e 74,0%. A especificidade de ambos os testes foi de 80% neste estudo.

 

Como a Captura Híbrida é usada para pesquisa de HPV?

O Teste de DNA HPV de alto risco HC2 usando a tecnologia Captura Híbrida 2 (HC2) é um ensaio de hibridização de ácido nucleico com amplificação de sinal usando quimioluminescência de microplaca para a detecção qualitativa de treze tipos de DNA de papilomavírus humano (HPV) de alto risco em amostras cervicais. Os tipos de HPV detectados pelo ensaio são os tipos de alto risco 16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/ 58/59/68. O teste HC2 de alto risco HPV DNA, ao contrario do PCR,  não pode determinar o tipo específico de HPV presente.

 

O que é HPV de alto risco?

Nas mulheres, os papilomavírus humanos (HPVs) podem infectar o colo do útero, vagina, vulva, uretra ou a área ao redor do ânus. Mais de 70 tipos de HPV foram identificados e geralmente são classificados como de alto ou baixo risco, dependendo da sua associação conhecida ou falta de associação com câncer e sua lesão precursora, neoplasia intraepitelial cervical de alto grau conhecida como CIN 2 ou CIN 3.

aCGH+SNP (Hibridização Genômica Comparativa)

Porque  CGH array + SNP?

aCGH+SNP é o exame recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como primeira linha de investigação pós-natal para indivíduos com anomalias múltiplas ou manifestações do espectro autista. Os Arrays Genômicos da ECDX usam tecnologia híbrida de última geração, que combina a alta resolução do CGH-Array com a capacidade de analisar polimorfismos do SNP-Array.

 

Em CGH baseado em array, pedaços de DNA genômico humano são fixados a um suporte sólido (por exemplo, uma lâmina de microscópio de vidro) e os DNAs do paciente e de referência são diferenciados e aplicados ao microarray.

 

Microarrays de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) também podem ser usados ​​para avaliação do número de cópias genômicas. Essas matrizes diferem das matrizes CGH porque apenas o genoma do paciente é hibridizado com o suporte sólido. A intensidade dos SNPs indica ganhos e perdas no número de cópias de DNA quando comparados com um conjunto padrão de intensidades SNP derivadas de controles de referência normais.

 

É possível acelerar a entrega de um resultado?

No caso de urgência de resultados  do aCGH+SNP para ação terapêutica você pode pedir que seu exame seja colocado em “fast track”, ou seja, tenha prioridade sobre todos os outros.

 

Uma pequena taxa pode ser cobrada porem esta taxa não será coberta pelo seguro saúde.

 

Que tipo de amostra é  coletada?

Na maioria dos casos é feita uma coleta de sangue periférico, que é o material de melhor qualidade para extração de DNA. Caso não seja possível fazer uma coleta de sangue, seja por questões de saúde ou impossibilidade de comparecer a um posto de coleta, é possível utilizar saliva como amostra alternativa.

 

Recomendamos, porém, que isso só seja feito em caso de necessidade. Não é necessário estar de jejum ou qualquer outro preparo prévio para a coleta

 

É necessário Consentimento Informado do paciente para processamento de aCGH+SNP?

De acordo com as recomendações da Associação Genética Médica Americana (ACMG) o Consentimento Informado e Esclarecido é requerido para análises genômicas que envolvam informações genéticas que possam ser extensivas a outros membros da família do paciente. O Consentimento pode ser impresso a partir de modelo disponível no site ECDX ou no dia da coleta.

Exoma, sequenciamento

 O que é exoma?

É o conjunto de regiões codificadoras de proteínas do genoma que por sua vez é constituído de sequências codificadoras (exons) e regiões não codificadoras (introns). Como os exons constituem 1% do total genoma (cerca de 180,000 exons), na primeira fase do sequenciamento temos que separar essas regiões com um método eficaz denominado captura.

 

Uma vez capturados todos os exons o que fazer?

O segundo passo é sequenciar o DNA exônico usando uma tecnologia de sequenciamento de DNA de alto rendimento denominada NGS.

 

Qual a finalidade do sequenciamento do exoma?

O objetivo do sequenciamento do exoma é identificar variantes genéticas (pequenas sequencias diferentes do código genético habitual) que alteram as sequências de proteínas. Como essas variantes podem ser responsáveis por doenças poligênicas mendelianas e comuns, o sequenciamento completo do exoma foi aplicado tanto na pesquisa acadêmica quanto no diagnóstico clínico.

 

Qual a vantagem do sequenciamento genômico sobre testes com Microarrays como aCGH+SNP?

Os Microarranjos usam sondas de hibridação para testar a prevalência de sequências de DNA conhecidas, portanto não podem ser usadas para identificar alterações genéticas inesperadas. Por outro lado, as tecnologias de sequenciamento de alto rendimento usadas no sequenciamento de exoma fornecem diretamente as sequências nucleotídicas do DNA nos milhares de locos exônicos testados. Portanto, o WES aborda algumas das limitações atuais de matrizes de genotipagem de hibridação.

Doenças Hereditárias Comuns

O que causa uma doença genética?

Doença genética é causada por mutação de um único ou múltiplos genes no DNA, alterações cromossômicas e mutações mitocondriais.

 

O que faz essa doença ser hereditária?

Para que uma pessoa sofra de doença genética hereditária ela deve herdar os genes mutados  de seus os pais.

 

Quais doenças genéticas hereditárias são mais comuns?

Há uma série de doenças genéticas mais comuns no Brasil como Adenomatose familial, Adrenoleucodistrofia, Amiloidose, Anemia Falciforme, Ataxia Espinocerebelar, Azoospermia, Câncer de Mama, Deficiência imune ADA, Distrofia Miotônica, Distrofia Muscular, Doença Alzheimer, Doença de Gaucher, Doença de Huntington, Doença Renal Policística, Doença Tay-Sachs, Esclerose Lateral Amiotrófica, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Glicose-Galactose, Hemocromatose, Hemofilia A, Hipercolesterolemia  Familial, MEN 2, Neurofibromatose, Retinite Pigmentosa, Retinoblastoma, Síndrome Ehlers Danlos, Síndrome Werner. Todas elas são testadas na Genoa/Encodexa por meio de testes simples para mutações dirigidas ou painéis de genes por tecnologia NGS.

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