Gene TP53 – sequenciamento, mutação e análise genética.
Exame genético para tecidos de partes moles, câncer ósseo, câncer cerebral, câncer de mama, carcinoma adrenocortical.
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome autossômica dominante de câncer hereditário que aumenta o risco de vida de um indivíduo de desenvolver uma variedade extremamente ampla de cânceres. Os indivíduos afetados têm uma chance de aproximadamente 50% de desenvolver câncer aos 40 anos e uma chance de aproximadamente 90% de desenvolver câncer por 60 anos de idade Cânceres que são comumente associados com LFS incluem sarcoma de tecidos moles, câncer ósseo, câncer cerebral, câncer de mama, carcinoma adrenocortical , leucemia e câncer de pulmão. Indivíduos com LFS terão frequentemente um início mais precoce desses tipos de câncer do que a população em geral e podem desenvolver múltiplos tumores primários.
