Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de Von Hippel-Lindau: sequenciamento, mutação e análise genética

Exame genético para carcinoma renal de células claras e eritrocitose familial.

Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é um síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de cistos e tumores em todo o corpo. Embora a maioria dos tumores são benignos, os indivíduos com VHL têm um aumento do risco de vários tipos de câncer, incluindo o carcinoma renal de células claras e tumores neuroendócrinos do pâncreas. O típico quadro de VHL é o desenvolvimento de um tipo de tumor benigno resultante de proliferação de vasos sanguíneos, chamada de hemangioblastoma. Hemangioblastomas cerebelares estão associados com dor de cabeça, vômitos e alterações da marcha. Hemangioblastomas da coluna são associados com dor e perda sensorial e motor. Hemangioblastomas da retina podem causar cegueira. Outros tipos de tumores associados VHL incluem feocromocitomas nas glândulas supra-renais, fazendo com produção de excesso de adrenalina e tumores do saco endolinfático na orelha interna, que podem causar perda de audição.

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