1. CCND1, Gene CCND1, Cyclin D1 (PRAD1: Paratiroide Adenomatose 1) Câncer bexiga, Ca papilífero de mama
Gene(s) pesquisado(s): CCND1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0003
2. Rearranjo IgH, Clonalidade Células B/Rearranjo de IgH
Pesquisa de Rearranjo de IgH
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0004
3. TCR, Clonalidade Células T , TCR
Gene(s) pesquisado(s): TCR
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0005
4. JAK2, Gene JAK2, PCR Mutação somática V617F (Janus Kinase 2) Trombocitemia 3 e mielofibrose
Gene(s) pesquisado(s): JAK2
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0010
5. KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12 e 13 (sem códon 61) Ca colorretal metastático
Gene(s) pesquisado(s) KRAS
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0011
6. BCR/ABL, Translocação BCR/ABL, translocação RT-PCR quantitativo t(9;22)(q34;q11) (cromossomo Filadélfia)
Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0020
7. PML/RARA, Translocação PML-RARA Leucemia Promielocítica Aguda, LMA-M3, Translocação PCR Quantitativo
Gene(s) pesquisado(s): PML/RARA
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0022
8. UGT1A1, Gene UDP-Glicuronisil Transferase 1; UGT1A1, Polimorfismo gênico PCR
Gene(s) pesquisado(s): UGT1A1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0023
9. HLA B15, Gene HLA-B15, serótipo identifica alelo gene B*15 (Síndrome Stevens–Johnson e epidermólise tóxica) PCR
Gene(s) pesquisado(s): HLAB15
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0025
10. HLA B57, Gene HLA-B57 Seq. associada com doenças inflamatórias da pele induzida por drogas PCR
Gene(s) pesquisado(s): HLAB57
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0026
11. Cr Y, Cromossomo Y, microdeleção
Cromossomo pesquisado: Y
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0027
12. CYP 2C19 2* e 3*, Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)
Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C19
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0028
13. CYP 2C9 2* e 3*, Gene CYP450, 2C9 2* e 3* Gene CYP450,(farmacogenética, citocromo 450, CYP450)
Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0029
14. CYP 2D6, 2C19 e 2C9, Gene CYP450, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)
Gene(s) pesquisado(s): CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0031
15. CFTR, Gene CFTR Fibrose cística, mut. F508 (Mucoviscidose) Fibrose Cística Transmembrane Conductance Regulator (pesquisa da mutação delta F508 no gene CFTR)
Gene(s) pesquisado(s): CFTR
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0032
16. DMD, Gene DMD – Distrofina – Distrofia Muscular de Duchenne, PCR
Gene(s) pesquisado(s): DMD
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0033
17. FLT3, Gene FLT3 , STK1, FLK2, CD135 mutação D835 (Fms-like tyrosine kinase 3, CD135) pesquisa AML (Leuc. Mieloide Aguda) pesquisa de LLA (Leuc. Linfoblástica Aguda) PCR
Gene(s) pesquisado(s): FLT3
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0035
18. G6PD, Gene G6PD, Defic. de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase Mutação G202A (Anemia Hemolítica)
Gene(s) pesquisado(s): G6PD
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0036
19. MTHFR, Gene MTHFR mutação (Metilenotetrahidrofolato redutase) Homocisteína, Trombose
Gene(s) pesquisado(s): MTHFR
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0039
20. GM2, Gene GM2 Doença de Tay-sachs (Gangliosidose GM2 ou Defic. de hexosaminidase A )
Gene(s) pesquisado(s): GM2
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0045
21. CYP 2C9 + VKORC1, Genes CYP450 2C9 e VKORC1 (fator de coagulação dependente de vitamina K, tipo 1) para sensibilidade a Warfarina (Coumadin®, Jantoven®, Marevan® anti-trombóticos), Sensibilidade genética
Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9 + VKORC1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0047
22. X Frágil, Gene FMR1 X-Frágil Síndrome (PCR) > 200 repetições do códon CGG
Gene(s) pesquisado(s): FMR1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0048
23. EGFR, Gene EGFR (ERBB1) Deleções nos éxons 18, 19 e mutações de éxons 20 e 21; respondedores e não respondedores a TKI = Erlotinib, Gefitinib, Lapatinib etc. Câncer do pulmão (NSCLC) e pâncreas
Gene(s) pesquisado(s): EGFR
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0103
24. Pesquisa Dirigida de Mutação Pós-Identificação no Probando (alelo específico, mutação específica) – 1 (Teste válido pós Sequenciamento de genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RB1, CYP 2D6, Distrofia Muscular de Duchenne, G6PD, E-Caderina). Outros genes, procurar no nome do gene como “alelo específico”
Gene(s) pesquisado(s): vários
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0104
25. BCR/ABL, Translocação BCR/ABL, qualitativo t(9;22)(q34;q11) (Cromossomo Filadélfia)
Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0106
26. AML1ETO, Translocação AML1ETO (Acute myelogenous leukemia – AML) t(8;21)(q22;q22)
Gene(s) pesquisado(s): AML1ETO t(8;21)(q22;q22)
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0107
27. Gene UDP- Glicuronisil Transferase 1; UGT1A4, Polimorfismo gênico (Tamoxifeno)
Gene(s) pesquisado(s): UDP
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0110
28. BRAF, Gene BRAF – códon 600, V600E melanoma (Vemurafenib) transversão 1799T-A do éxon 15
Gene(s) pesquisado(s): BRAF
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0113
29. X-Frágil Síndrome (Southern Blot)
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0118
30. PW/A, Síndrome Prader-Willi/Angelman, Diagnóstico
Del 15q11.2
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0130
31. CYP 2C9 + VKORC1, Warfarina (CYP450 2C9 e VKORC1)
Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9 + VKORC1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0131
32. ZNF9, Gene ZNF9, (DMPK) – Distrofia Miotônica Tipo II expansão CTG no gene DMPK Distrofia Miotônica de Steinert PCR
Gene(s) pesquisado(s): ZNF9
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0133
33. DMPK, Gene DMPK – Distrofia Miotônica Tipo I – pesquisa da expansão CTG no gene DMPK (Distrofia Miotônica de Steinert ou DM1) PCR
Gene(s) pesquisado(s): DMPK
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0134
34. KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastático
Gene(s) pesquisado(s): KRAS
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0137
35. NRAS, Gene N-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastático
Gene(s) pesquisado(s): NRAS
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0138
36. HRAS, Gene H-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastático
Gene(s) pesquisado(s): HRAS
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0139
37. HLA B5, Gene HLA-B5 Doença de Behçet HLA-B5 é um serótipo de HLA que reconhece B51 e B52
Gene(s) pesquisado(s): HLAB5
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0141
38. FXN, Gene FXN – Ataxia de Friedreich (expansão de uma repetição GAA triplet intronica no gene FXN) (PCR)
Gene(s) pesquisado(s): FXN
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0144
39. F8, Gene F8, Fator VIII Hemofilia A (PCR inverso) (deleções/duplicações no gene F8) Mut. deficiência proteína Fator VIII
Gene(s) pesquisado(s): FVIII (Fator 8)
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0145
40. TNSALP, Gene TNSALP – Síndrome de Hipofosfatasia (Tissue non-specific alkaline phosphatase) Def. de fosfatase alcalina em osteoblastos e condrócitos = raquitismo ou osteomalacia
Gene(s) pesquisado(s): TNSALP
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0153
41. ZNF9, Gene ZNF9 – Distrofia Miotônica Tipo II (DM2) (pesquisa da expansão CCTG no gene ZNF9); Expansão heterozigótica de repetições CCTG no íntron 1 da proteína-9 zinc finger do gene ZNF9 Distrofia Miotônica de Steinert PCR
Gene(s) pesquisado(s): ZNF9
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0158
42. IFITM5, Gene IFITM5 – Osteogênese Imperfeita genes Mut. pontual c-14C-T gene IFITM5
Gene(s) pesquisado(s): IFITM5
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0162
43. MJD1, Gene MJD1 – Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado-Joseph (MJD) aumento repetições (GAG)n na região MJD1 cr 4 [Atrofia Espinocerebelar III, Doença Neurológica Azorean, Atrofia Espinopontina, Degeneração Nigroespinodentatal] PCR
Gene(s) pesquisado(s): MJD1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0170
44. COL1A1, Gene COL 1A1 – Colágeno 1A1 (Risco Osteoporose) Polimorfismo: COL1A1 Sp1 1240G>T (rs1800012)
Gene(s) pesquisado(s): COL1A1
Prazo de Entrega: 5 dias úteis
Cód. M0176