Teste NIPT

Teste NIPT

NIPT é uma triagem genética pré-natal não invasiva, ou seja, estudo do DNA do feto usando uma pequena amostra (10 ml) de sangue venoso da mãe, o qual contêm DNA fetal (placentário) livre liberado no sistema circulatório materno.

A Genoa/LPCM oferece o NIPT em três versões: TWIN, EXPRESS e MICRODEL PRO (saiba mais ao lado).

Na possibilidade do exame NIPT apresentar risco de alguma alteração genética, a Genoa/LPCM oferece um exame confirmatório com nova amostra obtida por punção de líquido amniótico com desconto de 30% do seu preço original.

Documentos solicitados para o Teste NIPT
Para realizar o exame, você precisa apresentar os seguintes documentos preenchidos:
Também é preciso apresentar documento de identificação oficial com foto (original ou cópia autenticada).

Faça seu teste molecular conosco.

Na Genoa/LPCM, você pode realizar o Teste NIPT isoladamente ou dentro do Programa Checkup Fetal. Para conhecê-lo, acesse:

Parcelamento em até 10 vezes

Aceitamos cartão de crédito e Pix.

Este exame não possui cobertura pela ANS.

Coleta Domiciliar

A taxa cobrada pode variar de acordo com a região.

Necessário agendamento prévio

Resultado em até 15 dias úteis

Não é possível o adiantamento dos resultados.

O que é NIPT?

NIPT é acrônimo em inglês para a denominação “Teste Pré-Natal Não Invasivo” e foi projetado para gestantes serem testadas a partir da 10ª semana de gravidez.

Teste de triagem, significa que não testa com 100% de precisão e, portanto, não deve ser usado como única base para diagnóstico ou outras decisões de gerenciamento de gravidez.

O Teste NIPT determina o risco de o bebê ter trissomias (presença de um cromossomo extra) como Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).

NIPT também oferece opções adicionais para algumas outras trissomias raras, aneuploidias de cromossomos sexuais (um número anormal de cromossomos sexuais) ou “Variações do Número de Cópias”, que incluem síndromes de microdeleção (perda de parte de um cromossomo), síndromes de microduplicação (uma parte adicional de um cromossomo) e certos distúrbios genéticos hereditários (um distúrbio causado por uma mutação genética que é transmitida de pai para filho). Caso deseje saber, serão fornecidas informações do sexo do bebê.

Como funciona o NIPT?

Durante a gravidez, o DNA proveniente da mãe e do feto circulam no sangue da mãe. O Teste NIPT funciona com a coleta de uma pequena amostra de sangue venoso materno de cerca de 10 ml e avalia-se a informação genética do DNA fetal (placentário) nessa amostra por meio de sequenciamento do genoma completo e pela análise avançada de bioinformática para determinar o risco de distúrbios genéticos específicos.

Os três tipos de NIPT oferecidos

A Genoa/LPCM e a Encodexa™ oferecem três tipos de NIPT:

NIPT Twin: pesquisa de gravidez gemelar visando Síndromes de Patau, de Edwards e de Down. Também neste exame é oferecido opcionalmente Sexagem fetal.

NIPT Express: pesquisa de Síndromes de Patau, Edwards e Down. Nesse teste é pesquisada a aneuploidia de cromossomos sexuais, ou seja, a investigação para detectar se há perda ou ganho de um cromossomo sexual como na Síndrome de Turner (X0), Triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Cariótipo XYY. Finalmente, se a gestante desejar fornecemos a Sexagem fetal.

NIPT Microdel Pro™: pesquisa de Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome Patau) + Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) + Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) + Trissomia do cromossomo 9 + Trissomia do cromossomo 16 + Trissomia do cromossomo 22 + SCA (*) + análise de 84 regiões CNV para estudo de microdeleções e microamplificações, incluindo a Síndrome de DiGeorge (confira a tabela abaixo) + análise opcional de Gênero (Sexagem fetal).

(*) Aneuploidia de Cromossomos Sexuais (SCA) consiste na perda ou ganho de um cromossomo sexual como Síndrome de Turner (X0), Triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Cariótipo XYY.

Taxas de sensibilidade do Teste NIPT

Como é realizada a coleta?

A coleta deve ser feita em tubo Streck (Streck Cell-free DNA BCT), em que é coletado ≥ 10 ml de sangue venoso. Misture o sangue coletado gentilmente invertendo o tubo 10 vezes. Não sacudir o tubo para não lisar células do sangue da mãe e diminuir a proporção de DNA fetal. Mantenha-o à temperatura ambiente entre 6ºC e 35º C. Entregas de amostras no laboratório: somente às segundas e terças-feiras.

Amostras rejeitadas

As amostras de sangue coletadas podem ser rejeitadas pelos seguintes motivos:

    1. Tubo de coleta não especificado (não Streck);
    2. Informação incorreta;
    3. Condição de envio incorreto;
    4. Pouco volume de sangue (no mínimo 5 ml);
    5. Hemólise ou lipidemia ou coagulação;
    6. Sangue retirado há mais de 24 horas;
    7. Mãe com alteração genética;
    8. Trigêmeos;
    9. Um feto com defeito de desenvolvimento.

Situações que interferem na análise de DNA fetal livre

Informações do resultado do teste

Os resultados do seu Teste NIPT serão enviados ao médico solicitante. Em uma pequena minoria de casos, não há um resultado claro na primeira análise. Nesses casos, os dados devem ser reanalisados e você pode ter um pequeno atraso no recebimento do seu relatório. Você será notificado se isso acontecer.

“Baixo risco”: significa que há uma chance muito baixa de o bebê ser afetado pelas condições testadas.

“Alto risco”: indica que o bebê tem uma chance maior de ter uma das condições genéticas testadas. Observe que o NIPT não é um teste de diagnóstico, um resultado de alto risco deve ser seguido por um teste de diagnóstico confirmatório.

“Reamostra necessária”: em um pequeno número de casos, infelizmente não podemos analisar o DNA placentário com detalhes suficientes para fornecer um resultado. Nesses casos, solicitamos uma nova amostra de sangue para realizar um novo teste. Não há custo adicional para reamostragem.

“Inconclusivo”: significa que não conseguimos detectar um resultado apesar da reamostragem. A incidência disso ocorrer é extremamente baixa em apenas 0,069% de todas as amostras recebidas.

Limitações do teste

Embora o Teste NIPT seja altamente preciso para a identificação das trissomias 21, 18 e 13, o NIPT não é um teste de diagnóstico e pode resultar em um resultado “falso positivo” ou “falso negativo”. Para confirmar definitivamente se existe uma condição, é necessário um procedimento diagnóstico, como a amniocentese. Recomenda-se que um resultado de Alto Risco seja sempre confirmado por um procedimento de diagnóstico.

As fontes potenciais de resultados falsos positivos ou falsos negativos incluem, mas não se limitam a mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (misturas de células cromossomicamente normais e anormais na gravidez) e baixa fração fetal (quantidade de DNA fetal livre circulante no sangue da mãe). Transfusão de sangue, cirurgia de transplante, imunoterapia e terapia com células-tronco também podem afetar a precisão do teste.

Gravidez gemelar

No caso de testes de gravidez gemelar, a “síndrome do gêmeo desaparecido” também pode causar imprecisão no teste. Antes de fazer o teste, você deve consultar um médico familiarizado com NIPT, ou nosso geneticista, para saber se alguma dessas condições se aplica a você e/ou informar seu médico se você já estiver ciente de que alguma dessas condições se aplica a você. Os resultados dos testes devem ser sempre interpretados no contexto de informações clínicas e familiares.

O resultado do teste não elimina a possibilidade de outras anormalidades dos cromossomos testados e não testa outras doenças genéticas ou defeitos congênitos.

Anormalidades causadas por poliploide cromossômico (triploide, tetraploide, etc.), translocação cromossômica balanceada, inversão, anel, UPD, doença monogênica/poligênica, etc. não podem ser detectadas por esse teste. Este teste não pode excluir as doenças cromossômicas do mosaico fetal.

Antes de realizar o Teste NIPT, consulte seu médico em relação a riscos, diagnósticos, tratamento. Seu médico pode fornecer informações sobre as condições que estão sendo testadas. Não tome decisões sobre sua gravidez sem consulta prévia com seu médico.

Prazo para liberação do resultado

O resultado do Teste NIPT é liberado após 20 dias corridos contados da data da coleta ou chegada da amostra (quando coleta externa).

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