Rugas Genéticas

Rugas Genéticas

Um estudo canadense publicado recentemente na revista Nature, analisou o DNA de mais de 17.000 famílias, visando elucidação da patogenia do autismo.  Nesse estudo foram identificadas pequenas alterações no DNA, apelidadas pelos cientistas de “rugas genéticas” que podem explicar porque algumas crianças apresentem o transtorno do espectro autista.

Essas rugas são repetições sequenciais de algumas letras que compõem a molécula de DNA humana chamadas repetições em tandem. Por exemplo, repetições de 2 a 20 letras se ampliam e ocorrem por aproximadamente 40 vezes. Essas regiões ampliadas compõem os chamados sítios frágeis citogenéticos, que predispõem à quebra da molécula de DNA podendo formar novos arranjos cromossômicos.

As repetições em tandem de DNA já foram associadas a mais de 40 doenças hereditárias. Mas seu envolvimento em distúrbios com genética complexa como o autismo era desconhecido, em parte porque muitos indivíduos normais, tidos como controle, podem apresenta-las.

Sabe-se que transtornos genéticos tem uma grande importância na apresentação do autismo e estima-se que sejam responsáveis por cerca de metade a 90% dos casos.  Atualmente, essas anormalidades genéticas são encontradas em somente 20% dos casos, portanto o achado dessas regiões denominadas “rugas genéticas” é fundamental.

Essa descoberta traz uma luz na compreensão das alterações determinantes da apresentação do fenótipo do espectro autista, podendo inclusive contribuir para o desenvolvimento de terapias. De acordo com os autores do estudo essa nova descoberta é o mais excitante avanço em relação ao autismo dos últimos 15 anos.

Brett Trost et al  Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism Nature 2020 Jul 27. doi: 10.1038/s41586-020-2579-z.