10 ago MLPA
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification é uma técnica de biologia molecular para o diagnóstico de doenças/síndromes genéticas.
O MLPA ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification é uma técnica de biologia molecular (PCR multiplex: reação em cadeia da polimerase múltipla) usada no diagnóstico genético de doenças ou síndromes genéticas ocasionadas por variações no número de cópias (CNVs: Copy Number Variations) em éxons do gene de interesse.
Com capacidade para detectar CNVs em até 50 alvos diferentes em uma única reação, o MLPA requer apenas o uso de um kit composto por sondas, um termociclador e um aparelho de eletroforese capilar. Cada uma das sondas possui a sequência da região alvo e um primer universal que permite a amplificação simultânea de todas as regiões de interesse.
As CNVs englobam tanto a perda de material genético (deleção) quanto o ganho de material genético (duplicação) maiores do que 1kb (1.000 pares de bases). Logo, o MLPA pode ser utilizado para identificar CNVs em um único gene, em uma região associada a uma síndrome conhecida e até detectar ganhos e perdas de cromossomos inteiros.
Para que servem os exames MLPA?
Desse modo, o MLPA é uma ferramenta diagnóstica importante para pacientes com suspeita clínica de aneuploidias, síndromes de microdeleções ou microduplicações, câncer hereditário e outras doenças genéticas causadas por CNVs como a Síndrome de Li-Fraumeni, a Distrofia Muscular de Duchenne e Doença de Charcot-Marie-Tooth, dentre outras.
Confira aqui os exames MLPA para detecção de doenças e síndromes genéticas realizados pela Genoa/LPCM.