Testes NGS

1. CCND1, Gene CCND1, Cyclin D1 (PRAD1: Paratiroide Adenomatose 1) Câncer bexiga, Ca papilífero de mama

Gene(s) pesquisado(s): CCND1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0003

2. Rearranjo IgH, Clonalidade Células B/Rearranjo de IgH

Pesquisa de Rearranjo de IgH

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0004

3. TCR, Clonalidade Células T , TCR

Gene(s) pesquisado(s): TCR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0005

4. JAK2, Gene JAK2, PCR Mutação somática V617F (Janus Kinase 2) Trombocitemia 3 e mielofibrose

Gene(s) pesquisado(s):  JAK2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0010

5. KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12 e 13 (sem códon 61) Ca colorretal metastático

Gene(s)  pesquisado(s) KRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0011

6. BCR/ABL, Translocação BCR/ABL, translocação RT-PCR quantitativo t(9;22)(q34;q11) (cromossomo Filadélfia)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0020

7. PML/RARA, Translocação PML-RARA Leucemia Promielocítica Aguda, LMA-M3, Translocação PCR Quantitativo

Gene(s) pesquisado(s): PML/RARA

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0022

8. UGT1A1, Gene UDP-Glicuronisil Transferase 1; UGT1A1, Polimorfismo gênico PCR

Gene(s) pesquisado(s): UGT1A1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0023

9. HLA B15, Gene HLA-B15, serótipo identifica alelo gene B*15 (Síndrome Stevens–Johnson e epidermólise tóxica) PCR

Gene(s) pesquisado(s): HLAB15

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0025

10. HLA B57, Gene HLA-B57 Seq. associada com doenças inflamatórias da pele induzida por drogas PCR

Gene(s) pesquisado(s): HLAB57

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0026

11. Cr Y, Cromossomo Y, microdeleção

Cromossomo pesquisado: Y

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0027

12. CYP 2C19 2* e 3*, Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C19

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0028

13. CYP 2C9 2* e 3*, Gene CYP450, 2C9 2* e 3* Gene CYP450,(farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0029

14. CYP 2D6, 2C19 e 2C9, Gene CYP450, CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s) pesquisado(s): CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0031

15. CFTR, Gene CFTR Fibrose cística, mut. F508 (Mucoviscidose) Fibrose Cística Transmembrane Conductance Regulator (pesquisa da mutação delta F508 no gene CFTR)

Gene(s) pesquisado(s): CFTR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0032

16. DMD, Gene DMD – Distrofina – Distrofia Muscular de Duchenne, PCR

Gene(s) pesquisado(s): DMD

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0033

17. FLT3, Gene FLT3 , STK1, FLK2, CD135  mutação D835 (Fms-like tyrosine kinase 3, CD135) pesquisa AML (Leuc. Mieloide Aguda) pesquisa de LLA (Leuc. Linfoblástica Aguda) PCR

Gene(s) pesquisado(s): FLT3

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0035

18. G6PD, Gene G6PD, Defic. de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase Mutação G202A (Anemia Hemolítica)

Gene(s) pesquisado(s): G6PD

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0036

19. MTHFR, Gene MTHFR  mutação (Metilenotetrahidrofolato redutase) Homocisteína, Trombose

Gene(s) pesquisado(s): MTHFR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0039

20. GM2, Gene GM2 Doença de Tay-sachs (Gangliosidose GM2 ou Defic. de hexosaminidase A )

Gene(s) pesquisado(s): GM2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0045

21. CYP 2C9 + VKORC1, Genes CYP450 2C9 e VKORC1 (fator de coagulação dependente de vitamina K, tipo 1) para sensibilidade a Warfarina (Coumadin®, Jantoven®, Marevan® anti-trombóticos), Sensibilidade genética

Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9 + VKORC1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0047

22. X Frágil, Gene FMR1 X-Frágil Síndrome  (PCR) > 200 repetições do códon CGG

Gene(s) pesquisado(s): FMR1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0048

23. EGFR, Gene EGFR (ERBB1) Deleções nos éxons 18,  19 e mutações de éxons 20 e 21; respondedores e não respondedores a TKI = Erlotinib, Gefitinib, Lapatinib etc. Câncer do pulmão (NSCLC) e pâncreas

Gene(s) pesquisado(s): EGFR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0103

24. Pesquisa Dirigida de Mutação Pós-Identificação no Probando (alelo específico, mutação específica) – 1 (Teste válido pós Sequenciamento de genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RB1, CYP 2D6, Distrofia Muscular de Duchenne, G6PD, E-Caderina). Outros genes, procurar no nome do gene como “alelo específico”

Gene(s) pesquisado(s): vários

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0104

25. BCR/ABL, Translocação BCR/ABL, qualitativo t(9;22)(q34;q11) (Cromossomo Filadélfia)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0106

26. AML1ETO, Translocação AML1ETO (Acute myelogenous leukemia – AML) t(8;21)(q22;q22)

Gene(s) pesquisado(s): AML1ETO t(8;21)(q22;q22)

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0107

27. Gene UDP- Glicuronisil Transferase 1; UGT1A4, Polimorfismo gênico (Tamoxifeno)

Gene(s) pesquisado(s): UDP

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0110

28. BRAF, Gene BRAF – códon 600, V600E melanoma (Vemurafenib) transversão 1799T-A do éxon 15

Gene(s) pesquisado(s): BRAF

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0113

29. X-Frágil Síndrome (Southern Blot)

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0118

30. PW/A, Síndrome Prader-Willi/Angelman, Diagnóstico

Del 15q11.2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0130

31. CYP 2C9 + VKORC1, Warfarina (CYP450 2C9 e VKORC1)

Gene(s) pesquisado(s): CYP 2C9 + VKORC1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0131

32. ZNF9, Gene ZNF9, (DMPK) – Distrofia Miotônica Tipo II expansão CTG no gene DMPK Distrofia Miotônica de Steinert PCR

Gene(s) pesquisado(s): ZNF9

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0133

33. DMPK, Gene DMPK – Distrofia Miotônica Tipo I – pesquisa da expansão CTG no gene DMPK (Distrofia Miotônica de Steinert ou DM1) PCR

Gene(s) pesquisado(s): DMPK

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0134

34. KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12, 13 e 61  Ca colorretal metastático

Gene(s) pesquisado(s): KRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0137

35. NRAS, Gene N-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastático

Gene(s) pesquisado(s): NRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0138

36. HRAS, Gene H-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastático

Gene(s) pesquisado(s):  HRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0139

37. HLA B5, Gene HLA-B5 Doença de Behçet HLA-B5 é um serótipo de HLA que reconhece B51 e B52

Gene(s) pesquisado(s): HLAB5

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0141

38. FXN, Gene FXN – Ataxia de Friedreich (expansão de uma repetição GAA triplet intronica no gene FXN) (PCR)

Gene(s) pesquisado(s): FXN

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0144

39. F8, Gene F8, Fator VIII Hemofilia A (PCR inverso)  (deleções/duplicações no gene F8) Mut.  deficiência proteína Fator VIII

Gene(s) pesquisado(s): FVIII (Fator 8)

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0145

40. TNSALP, Gene TNSALP – Síndrome de Hipofosfatasia (Tissue non-specific alkaline phosphatase) Def. de fosfatase alcalina em osteoblastos e condrócitos = raquitismo ou osteomalacia

Gene(s) pesquisado(s): TNSALP

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0153

41. ZNF9, Gene ZNF9 – Distrofia Miotônica Tipo II (DM2) (pesquisa da expansão CCTG no gene ZNF9); Expansão heterozigótica de repetições  CCTG no íntron 1 da proteína-9 zinc finger do gene ZNF9  Distrofia Miotônica de Steinert PCR

Gene(s) pesquisado(s): ZNF9

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0158

42. IFITM5, Gene IFITM5 – Osteogênese Imperfeita genes Mut. pontual c-14C-T gene IFITM5

Gene(s) pesquisado(s): IFITM5

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0162

43. MJD1, Gene MJD1 – Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado-Joseph (MJD) aumento repetições (GAG)n na região MJD1 cr 4 [Atrofia Espinocerebelar III, Doença Neurológica Azorean, Atrofia Espinopontina, Degeneração Nigroespinodentatal] PCR

Gene(s) pesquisado(s): MJD1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0170

44. COL1A1, Gene COL 1A1 – Colágeno 1A1 (Risco Osteoporose) Polimorfismo: COL1A1 Sp1 1240G>T (rs1800012)

Gene(s) pesquisado(s): COL1A1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0176

45. TFPI, Gene TFPI, mutação C536T

Gene(s) pesquisado(s): TFPI

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0177

46. PAI1, Gene PAI 1, polimorfismo Gênico 4G/5G (SERPINE1) Deficiência do inibidor-1 do ativador do Plasminogênio

Gene(s) pesquisado(s): PAI1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0178

47. PALB2, Gene PALB2 éxon 4, Mutação específica – Anemia de Fanconi tipo N e Câncer de Mama (Favor usar o cód. M104)

Gene(s) pesquisado(s): PALB2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0180

48. Beta globina, Gene β-globina – Anemia Falciforme (substituição do códon GAG para GTG) hemoglobina anormal Hemoglobina S (HbS)

Gene(s) pesquisado(s): Beta-globina

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0185

49. MSH6, Gene MSH6, MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sínd. Lynch)

Gene(s) pesquisado(s): MSH6

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0199

50. HLA DQ8 e HLA DQ2 Teste de doença celíaca por PCR (marcadores DQ8 e DQ2 de HLA)

Gene(s) pesquisado(s): HLADQ8

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0207

51. BSML, Gene Bsml polimorfismo – Vitamina D (Risco Osteoporose) Gene do Receptor de Vitamina D – polimorfismo BsmI (Outros polimorfismos relacionados à Deficiência de Vitamina D e não contemplados neste estudo: 4p12 (rs2282679, no gene GC); 11q12 (rs12785878, próximo ao gene DHCR7); 11p15 (rs10741657, próximo ao gene CYP2R1); 20q13 (rs6013897 no gene CYP24A1)

Gene(s) pesquisado(s): BSML

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0218

52. TPM2, Gene TPM2 Seq. Tropomiosina 2 (beta) (mutação levam à Artrogripose distal tipo 1)

Gene(s) pesquisado(s): TPM2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0224

53. LCT, Hipolactasia, LCT intolerância à lactose, análise molecular LCT (Defic. congênita de lactase) e MCM6 (controla a atividade do gene LCT) Intolerância Lactose, Hipolactasia, LCT intolerância à lactose, análise molecular LCT (Defic. congênita de lactase) e MCM6 (controla a atividade do gene LCT)

Gene(s) pesquisado(s): LCT

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0231

54. MPL, Gene MPL Seq. Trombocitemia essencial, Mielofibrose primária, Megacariocitopenia

Gene(s) pesquisado(s): MPL

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0291

55. FOXG1, Gene FOX G1 Seq. Síndrome FOXG1 (1 éxon)

Gene(s) pesquisado(s): MPL

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0292

56. TP53, Gene P53, Estudo molecular da mutação R337H no gene TP53

Gene(s) pesquisado(s): TP53

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0293

57. CREBBP, gene CREBBP Seq. completo Síndrome Rubinstein-Taybi 1; Leucemia Mieloide Aguda; Atrofia muscular espinal e bulbar; Síndrome duplicação do Cromossomo 16p13.3; Leucemia Linfoblástica Aguda (veja M519 e M520 com pesquisa de genes CREBB e EP300 para Síndrome Rubinstein-Taybi 1 e 2)

Gene(s) pesquisado(s): CREBBP

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0294

58. PANK2, gene PANK2; Seq. 15 variantes alélicas levam à neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro; algumas dessas neurodegenerações constituem Síndrome de Harp (espasticidade severa + distonia + acantocitose de eritrócitos + Apo A, B e E) 13 éxons

Gene(s) pesquisado(s): PANK2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0298

59. APC, gene APC – Estudo das mutações específicas I1307K e E1317Q associadas a CCR, mas nem sempre com história familial; associação com descendentes de Ashkenazi

Gene(s) pesquisado(s): APC

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0299

60. PMP22, Gene PMP22; Seq. Doença Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A e 1E, Doença Dejerine-Sottas Neuropatia inflamatória desmielinizante, Síndrome Roussy-Levy

Gene(s) pesquisado(s): PMP22

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0302

61. GUSB, Gene GUSB mutação alelo específica (Glucoronidase beta); Mucopolissacaridose VII

Gene(s) pesquisado(s): GUSB

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0304

62. APOB100, Gene APOB100; polimorfismo XbaI; Hipercolesterolemia Tipo B Familial; Hiperbetalipoproteinemia Familial; variantes alélicas associadas com Hipobetaproteinemia Familial

Gene(s) pesquisado(s): APOB100

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M0306

63. IL28B, gene IL28B (IFNL3) para avaliação de tratamento da Hepatite C (HCV) com PEG-INF- alfa + ribavirina. Polimorfismo IL28B  (rs4803217) mostra melhor ao v

Gene(s) pesquisado(s): IL28B

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M0307

64. CHECK2, Gene Check2, Pesquisa de mutação no gene Chek2 1100delc

Gene(s) pesquisado(s): CHECK2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0324

65. DPYD, Gene DPYD 5-FU, Variantes alélicas para toxicidade para 5-FU; Estudo molecular toxicidade para 5-fluoruracil (11 variantes IVS14 + 1G>A, E386X, M166V, V335L, I560S, D949V, C29R, R21Q, S534N, I543V, V732I)

Gene(s) pesquisado(s): DPYD

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0328

66. MED12, Gene Med12 Síndrome Lujan-Fryns síndrome, Síndrome Ohdo, Síndrome Opitz-Kaveggia síndrome (1 mutação única)

Gene(s)  pesquisado(s) MED12

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0330

67. RPS19, Gene RPS19, Anemia Diamond-Blackfan (19q13.2)

Gene(s) pesquisado(s): RPS19

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0333

68. SDHC, Gene SDHC Seq. Completo Sarcoma de Estroma Gástrico (GIST) Paraganglioma 3

Gene(s) pesquisado(s): SDHC

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0335

69. SDHD, Gene SDHD Seq. Completo Carcinoide tumores, Sínd. Cowden Carcinoma Cel Merkel, somática Def. Mitocondrial complex II Paraganglioma e Sarcoma de Estroma Gástrico (GIST) Paraganglioma 1, Feocromocitoma

Gene(s) pesquisado(s): SDHD

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0336

70. SDHA, Gene SDHA Seq Completo Cardiomiopatia, dilatada, Síndrome Leigh Def Mitocondrial Paraganglioma 5

Gene(s) pesquisado(s): SDHA

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0337

71. SDHAF2, Gene SDHAF2 Seq. completo Paraganglioma 2

Gene(s) pesquisado(s): SDHAF2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0338

72. MPL Gene MPL Seq. Completo Mielofibrose com metaplasia, Mieloide metaplasia, somática Trombocitemia, Trombocitopenia, amegacariocitose congênita

Gene(s) pesquisado(s): MPL

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0339

73. ATXN1, Gene ATXN1, PCR expansão (doença poliglutamina – poliQ) CAG do gene ATXN1 Ataxia Espinocerebelar 1, SCA1

Gene(s) pesquisado(s): ATXN1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0345

74. ATXN7, gene ATXN7 PCR da expansão CAG (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN7 Ataxia Espinocerebelar 7 SCA7

Gene(s) pesquisado(s): ATXN7

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0346

75. ATXN2, gene ATXN2, PCR da expansão CAG  (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN2 Ataxia Espinocerebelar 2 , Suscetibilidade a Esclerose Lateral Amiotrófica Suscetibilidade a Doença de Parkinson SCA2

Gene(s) pesquisado(s): ATXN2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0347

76. CACNA1A, gene CACNA1A, PCR da expansão CAG (doença poliglutamina – poliQ) no gene CACNA1A Ataxia Espinocerebelar 6 Ataxia Episódica, tipo 2, Enxaqueca familial hemiplégica 1, Enxaqueca familial hemiplégica 1 com ataxia cerebelar ataxia.

Gene(s) pesquisado(s): CACNA1A

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0348

77. ATXN3 gene ATXN3, PCR da expansão CAG  (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN3 Doença de Machado-Joseph  [ Atrofia Espinocerebelar III, Doença Neurológica Azorean, Atrofia Espinopontina, Degeneração Nigroespinodentatal] SCA3

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN3

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0349

78. ATXN10 gene ATXN10 PCR da expansão ATTCT no gene ATXN10 ataxia Espinocerebelar 10 SCA10

Gene(s) pesquisado(s): ATXN10

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0353

79. TGFBR1, TGFBR2 genes TGFBR1, TGFBR2  Sequenciamento NGS Síndrome Loeys-Dietz, Aneurisma e Dissecção aórtica Toráxica familial

Gene(s) pesquisado(s): TGFBR1, TGFBR2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0405

80. RET, Gene RET, análise molecular para pesquisa de mutação 2410G>A (p.V804)

Gene(s) pesquisado(s): RET

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0410

81. HLA B27, gene HLA B27 (SPDA1) Suscetibilidade à Espondiloartropatia anquilosante; Espondilite Marie-Strumpell; Síndrome Bechterew [8 éxons]

Gene(s) pesquisado(s): HLAB27

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0415

82. CALR, Gene CALR Mutação somática Mielofibrose, Trombocitemia

Gene(s) pesquisado(s): CALR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0434

83. IDS, e Pseudogene IDS2 PCR para pesquisa de rearranjo

Gene(s) pesquisado(s): IDS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0456

84. BRCA1 PCR das mutações 185delAG e 5382insC

Gene(s) pesquisado(s): BRCA1

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0462

85. HTT, gene HTT PCR da expansão CAG do gene HTT

Gene(s) pesquisado(s): HTT

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0466

86. CACNA1A, gene CACNA1A (ATXN6) PCR expansão poliQ CAG(n) no éxon 47 Ataxia Espinocerebelar

Gene(s) pesquisado(s): CACNA1A

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0495

87. PMS2, Gene PMS2 MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sínd. Lynch)

Gene(s) pesquisado(s): PMS2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0500

88. RYR1, gene RYR1 Seq. completo Sind. King-Denborough; Miopatia Minicore com oftalmoplegia externa; Doença neuromuscular externa congênita com fibra tipo 1

Gene(s) pesquisado(s): RYR1

Cód. M0504

89. JAK2 gene JAK2 PCR variante LYS539LEU (substituição K539L no éxon 12) Eritrocitose, mut. somática

Gene(s) pesquisado(s): JAK2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0510

90. EGFR Gene EGFR mutação T790M PCR (códon 20) em NSCLC (Ca não de pequenas células do pulmão. Confere diminuída sensibilidade a erlotinib, gefitinib, afatinib, dacomitinib, neratinib e aumentada sensibilidade a osimertinib

Gene(s) pesquisado(s): EGFR

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0514

91. EP300 Gene EP300 Síndrome Rubinstein-Taybi 2, Câncer colorretal somático

Gene(s) pesquisado(s): EP300

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0519

92. HTT, gene HTT (PCR) repetições de trinucleotídeos (CAG)n, codificando glutamina, no gene HTT Doença de Huntington (em indivíduos normais a repetição é de 9 a 36, na Doença de Huntington é maior que 37)

Gene(s) pesquisado(s): HTT

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0525

93. NRAS, Gene N-RAS, mutação códons 12 e 13 (sem códon 61) Carcinoma colorretal metastático

Gene(s) pesquisado(s): NRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0567

94. HRAS, Gene H-RAS, mutação códons 12 e 13 (sem códon 61) Ca colorretal metastático

Gene(s) pesquisado(s): HRAS

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0568

95. HLA-DQ2 gene HLA-DQ2 polimorfismo PCR relacionado com suscetibilidade à Doença Celíaca (sensibilidade ao glúten HLA DQ2 90% relacionado à DC; HLA DQ8 10% relacionado à DC)

Gene(s) pesquisado(s): HLADQ2

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0578

96. HLA-DQ8 gene HLA-DQ8 polimorfismo PCR relacionado com suscetibilidade à Doença Celíaca (sensibilidade ao glúten HLA DQ2 90% relacionado a DC; HLA DQ8 10% relacionado a DC

Gene(s) pesquisado(s): HLADQ8

Prazo de Entrega: 5 dias úteis

Cód. M0579

97. SPDA1, Gene SPDA1 alelo HLA-B27 cr 6p21.3 PCR Susceptibilidade à Espondilite Anquilosante, Espondilite de Marie-Strumpell, Síndrome Bechterew

Gene(s) pesquisado(s): SPDA1

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M0581

98. FSHR Pesquisa de Polimorfismo de Receptor FSH (FSHR) Síndrome de hiperestimulação ovárica, Gêmeos Dizigóticos, Disgenesia ovariana 1 (polimorfismo gênico) Genótipo SS, NS, NN

Gene(s) pesquisado(s): FSHR

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0587

99. Biópsia Líquida – EGFR, gene EGFR Mutações no éxon 18 (G719A, G719C, G719S); éxon 19 (deleções e mutações complexas); éxon 20 (Inserções, S768I, T790M); éxon 21 (L858R e L861Q) acompanhamento e planejamento terapêutico de pacientes já em tratamento de câncer (NSCLC). Resistência a tratamento com inibidores de tirosina quinase (gefitinib ou erlotinib). Soro –> Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo) Plasma –> EDTA

Gene(s) pesquisado(s): EGFR

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0607

100. Genes JAG1 e NOTCH2: Síndrome Alagille; Síndrome Hajdu-Cheney

Gene(s) pesquisado(s): JAG1, NOTCH2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0608

101. RBBP8, Gene RBBP8 Síndrome de Jawad, Carcinoma pancreático, somático, Síndrome de Seckel

Gene(s) pesquisado(s): RBBP8

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0609

102. BCR/ABL – P210 Qualitativo LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia, t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0611

103. BCR/ABL – P190 Quantitativo LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia, t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0612

104. BCR/ABL – P190 Qualitativo LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia, t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0613

105. BCR/ABL -P210 e P190 Quantitativo LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia, t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s) pesquisado(s): BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0614

106. PML/RARA, Translocação PML-RARA – Qualitativo t(15;17)(q22;q11.2-q12) Leucemia Promielocítica Aguda, LMA-M3

Gene(s) pesquisado(s): PML/RARA

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0615

107. C9ORF72 Gene C9ORF72 PCR Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica causada pelo polimorfismo estrutural da expansão de repetição do hexanucleotídeo C9ORF72

Gene(s) pesquisado(s): C9ORF72

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0621

108. DDX59, Gene DDX59 Síndrome Orofaciodigital V Análise de duas mutações Phe62Ser e Asp353Gly Cr

Gene(s) pesquisado(s): DDX59

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M0641

109. FGFR3, Gene FGFR3 PCR  mutação C1620A, C1620G Acondroplasia, Câncer de bexiga, somático, Síndrome de CATSHL, Câncer cervical, somático, Câncer colorretal, somático, Síndrome de Crouzon com acantose nigricans, Hipocondroplasia, Síndrome de LADD, Síndrome de Muenke, Nevo, epidérmico, somático, SADDAN, Seminoma espermatocítico, somático, Displasia tanatofórica tipo I, Displasia tanatofórica tipo II

Gene(s) pesquisado(s): FGFR3

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0650

110. KIT, Gene KIT Pesquisa de mutação éxons 11, 13 e 17 PCR Tumor Estromal gastrointestinal, familiar, tumores de células germinativas, somático, leucemia, Mieloide aguda, mastocitose cutânea, mastocitose, sistêmica, somática, Piebaldi

Gene(s) pesquisado(s): KIT

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0651

111. NPM1, Gene NPM1 PCR Leucemia Mieloide Aguda (somática)

Gene(s) pesquisado(s): NPM1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0659

112. FTL3, Gene FTL3 PCR Leucemia Linfoblástica Aguda (somática), Leucemia Mieloide Aguda (somática)

Gene(s) pesquisado(s): FTL3

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M0660

113. SIX1 Gene SIX1 Síndrome branquial-ótica 3, Surdez autossômica dominante 2

Gene(s) pesquisado(s): SIX1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0700

114. SIX5  Gene  SIX5 Síndrome Branquio-oto-renal 2

Gene(s) pesquisado(s): SIX5

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0701

115. EYA1  Gene EYA1 Síndrome oto-facial-cervical, Anomalias do segmento anterior com ou sem catarata, Síndrome branquial-ótica 1, Síndrome branquial-oto-renal 1, com ou sem catarata

Gene(s) pesquisado(s): EYA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0702

116. Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade à Hipertermia maligna e Miopatia central core (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): RYR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M1007

117. NF1, Sequenciamento de NF1, para Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose espinhal Familial e Síndrome Neurofibromatose-Noonan (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): NF1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M1009

118. NF2, Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2 (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): NF2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M1010

119. PMP22, Neuropatia desmielinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): PMP22

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M2000

120. TBX5, Sequenciamento NGS Síndrome Holt-Oram (afeta ossos das mãos e braços e coração) (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): TBX5

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M2001

121. PARK2, Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade à Lepra (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): PARK2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M2002

122. MTATP6, Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp (Ataxia, neuropatia e retinite pigmentosa), Cardiomiopatia infantil Hipertrófica (1 gene) NGS

Gene(s) pesquisado(s): MTATP6

Prazo de Entrega: Até 35 dias úteis

Cód. M2003

123. GIST: Tumor Estroma Gastrointestinal, somático; Síndrome hipereosinofílica, idiopática, resistente ao Imatinibe

Gene(s) pesquisado(s): PDGFRA

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M2005

124. GIST: Tumor Estroma Gastrointestinal, familial e somático

Gene(s) pesquisado(s): KIT

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M2006

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