Testes NGS

CCND1, Gene CCND1, Cyclin D1 (PRAD1: Paratiróide Adenomatose 1) Câncer bexiga, Ca papilífero de mama

Gene(s)  pesquisado(s) CCND1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0003

 

Rearranjo IgH, Clonalidade Células B / Rearranjo de IgH

Pesquisa de Rearranjo de IgH

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0004

 

TCR, Clonalidade Células T , TCR

Gene(s)  pesquisado(s) TCR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0005

 

JAK2, Gene JAK2, PCR Mutação somática V617F (Janus Kinase 2) Trombocitemia 3 e mielofibrose

Gene(s)  pesquisado(s) JAK2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0010

 

KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12 e 13 (Sem códon 61) Ca colorretal metastático

Gene(s)  pesquisado(s) KRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0011

 

BCR/ABL, Translocação BCR/ABL, translocação RT-PCR quantitativo t(9;22)(q34;q11) (cromossomo Filadélfia)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0020

 

PML/RARA, Translocação PML-RARA Leucemia Promielocitica Aguda, LMA-M3, Translocação PCR Quantitativo

Gene(s)  pesquisado(s) PML/RARA

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0022

 

UGT1A1, Gene UDP- Glicuronisil Transferase 1; UGT1A1, Polimorfismo gênico  PCR

Gene(s)  pesquisado(s) UGT1A1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0023

 

HLA B15, Gene HLA-B15, serotipo identifica alelo gene  B*15 (Síndrome Stevens–Johnson e epidermólise tóxica) PCR

Gene(s)  pesquisado(s) HLAB15

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0025

 

HLA B57, Gene HLA-B57 Seq associada com doenças inflamatória da pele induzida por drogas PCR

Gene(s)  pesquisado(s) HLAB57

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0026

 

Cr Y, Cromossomo Y, microdeleção

Cromossomo pesquisado: Y

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0027

 

CYP 2C19 2* e 3*, Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s)  pesquisado(s) CYP 2C19

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0028

 

CYP 2C9 2* e 3*, Gene CYP450, 2C9 2* e 3* Gene CYP450,(farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s)  pesquisado(s) CYP 2C9

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0029

 

CYP 2D6, 2C19 e 2C9, Gene  CYP450, CYP2D6 , CYP2C19 , CYP2C9 Gene CYP450, 2C19 2* e 3* (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s)  pesquisado(s) CYP2D6 , CYP2C19 , CYP2C9

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0031

 

CFTR, Gene CFTR Fibrose cística, mut F508 (Mucoviscidose) Fibrose Cística Transmembrane Conductance Regulator (pesquisa da mutação delta F508 no gene CFTR)

Gene(s)  pesquisado(s) CFTR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0032

 

DMD, Gene DMD – Distrofina – Distrofia Muscular de Duchenne, PCR

Gene(s)  pesquisado(s) DMD

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0033

 

FLT3, Gene FLT3 , STK1, FLK2, CD135  mutação D835 (Fms-like tyrosine kinase 3, CD135) pesquisa AML (Leuc Mielóide Aguda) pesquisa de LLA (leuc Linfoblastica Aguda) PCR

Gene(s)  pesquisado(s) FLT3

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0035

 

G6PD, Gene G6PD, Defic. de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase Mutação G202A (Anemia Hemolítica)

Gene(s)  pesquisado(s) G6PD

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0036

 

MTHFR, Gene MTHFR  mutação (Metilenotetrahidrofolato redutase) Homocisteína, Trombose

Gene(s)  pesquisado(s) MTHFR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0039

 

GM2, Gene GM2 Doença de Tay-sachs (Gangliosidose GM2 ou Defic de hexosaminidase A )

Gene(s)  pesquisado(s) GM2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0045

 

CYP 2C9 + VKORC1, Genes CYP450 2C9 e VKORC1 (fat de coagulação dependente de vitam K, tipo 1) para sensibilidade a Warfarina (Coumadin®, Jantoven®, Marevan® anti-trombóticos), Sensibilidade genética

Gene(s)  pesquisado(s) CYP 2C9 + VKORC1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0047

 

X Frágil, Gene FMR1 X-Frágil Síndrome  (PCR) > 200 repetições do códon CGG

Gene(s)  pesquisado(s) FMR1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0048

 

EGFR, Gene EGFR (ERBB1) Deleções nos exons 18,  19 e mutações de exons 20 e 21; respondedores e não respondedores a TKI = Erlotinib, Gefitinib, Lapatinib, etc Câncer do pulmão (NSCLC) e pancreas

Gene(s)  pesquisado(s) EGFR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0103

 

Pesquisa Dirigida de Mutação Pós Identificação no Probando (alelo especifico, mutação especifica) – 1  (Teste válido pós Sequenciamento de genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RB1, CYP 2D6, Distrofia Muscular de Duchenne, G6PD, E-Caderina). Outros genes, procurar no nome do gene como “alelo especifico”

Gene(s)  pesquisado(s) : vários

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0104

 

BCR/ABL, Translocação BCR/ ABL , qualitativo t(9;22)(q34;q11) (Cromossomo Filadélfia)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0106

 

AML1ETO, Translocação AML1ETO (Acute myelogenous leukemia  – AML)  t(8;21)(q22;q22)

Gene(s)  pesquisado(s) AML1ETO   t(8;21)(q22;q22)

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0107

 

Gene UDP- Glicuronisil Transferase 1; UGT1A4, Polimorfismo gênico (Tamoxifeno)

Gene(s)  pesquisado(s) UDP

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0110

 

BRAF, Gene BRAF – codon 600, V600E melanoma (Vemurafenib) transversãp 1799T-A do exon 15

Gene(s)  pesquisado(s) BRAF

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0113

 

X-Frágil Síndrome  (Southern Blot)

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0118

 

PW/A, Síndrome Prader-Willi/Angelman, Diagnóstico

Del 15q11.2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0130

 

CYP 2C9 + VKORC1,  Warfarina (CYP450 2C9 e VKORC1)

Gene(s)  pesquisado(s) CYP 2C9 + VKORC1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0131

 

ZNF9, Gene ZNF9, (DMPK) – Distrofia Miotônica Tipo II expansão CTG no gene DMPK Distrofia Miotônica de Steinert PCR

Gene(s)  pesquisado(s) ZNF9

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0133

 

DMPK, Gene DMPK – Distrofia Miotônica Tipo I – pesquisa da expansão CTG no gene DMPK  (Distrofia Miotônica de Steinert ou DM1) PCR

Gene(s)  pesquisado(s) DMPK

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0134

 

KRAS, Gene K-RAS, mutação códons 12, 13 e 61  Ca colorretal metastát

Gene(s)  pesquisado(s) KRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0137

 

NRAS, Gene N-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastáti

Gene(s)  pesquisado(s) NRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0138

 

HRAS, Gene H-RAS, mutação códons 12, 13 e 61 Ca colorretal metastátic

Gene(s)  pesquisado(s) HRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0139

 

HLA B5, Gene HLA-B5 Doença de Behçet   HLA-B5 é um serotipo de HLA que reconhece  B51 e B52

Gene(s)  pesquisado(s) HLAB5

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0141

 

FXN, Gene FXN – Ataxia de Friedreich (expansão de uma repetição GAA triplet intronica no gene FXN) (PCR)

Gene(s)  pesquisado(s) FXN

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0144

 

F8, Gene F8, Fator VIII Hemofilia A (PCR inverso)  (deleções/duplicações no gene F8) Mut  deficiência proteína Fator VIII

Gene(s)  pesquisado(s) FVIII (Fator 8)

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0145

 

TNSALP, Gene TNSALP – Síndrome de Hipofosfatasia (Tissue non-specific alkaline phosphatase) Def de fosfatase alcalina em osteoblastos e condrócitos = raquitismo ou osteomalacia

Gene(s)  pesquisado(s) TNSALP

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0153

 

ZNF9,  Gene ZNF9 – Distrofia Miotônica Tipo II (DM2) (pesquisa da expansão CCTG no gene ZNF9);  Expansão heterozigótica de repetições  CCTG no intron 1 da proteina-9 zinc finger do gene ZNF9  Distrofia Miotônica de Steinert PCR

Gene(s)  pesquisado(s) ZNF9

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0158

 

IFITM5, Gene IFITM5 – Osteogênese Imperfeita genes Mut pontual c-14C-T gene IFITM5

Gene(s)  pesquisado(s) IFITM5

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0162

 

MJD1, Gene MJD1 – Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou Doença de Machado-Joseph (MJD) aumento repetições (GAG)n na região MJD1 cr 4 [ Atrofia Espinocerebelar III, Doença Neurológica Azorean, Atrofia Espinopontina, Degeneração Nigroespinodentatal] PCR

Gene(s)  pesquisado(s) MJD1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0170

 

COL1A1, Gene COL 1A1 – Colágeno 1A1 (Risco Osteoporose) Polimorfismo: COL1A1 Sp1 1240G>T (rs1800012).

Gene(s)  pesquisado(s) COL1A1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0176

 

TFPI, Gene TFPI, mutação C536T

Gene(s)  pesquisado(s) TFPI

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0177

 

PAI1, Gene PAI 1 , polimorfismo Gênico  4G/5G (SERPINE1) Deficiência do inibidor-1 do ativador do Plasminogênio

Gene(s)  pesquisado(s) PAI1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0178

 

PALB2, Gene PALB2 exon 4 , Mutação especifica – Anemia de Fanconi tipo N e Câncer de Mama Favor usar o cód. M104

Gene(s)  pesquisado(s) PALB2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0180

 

Beta globina, Gene β-globina – Anemia Falciforme (substituição do códon GAG para GTG) hemoglobina anormal  Hemoglobina S (HbS)

Gene(s)  pesquisado(s) Beta-globina

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0185

 

MSH6, Gene MSH6, MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sínd Lynch)

Gene(s)  pesquisado(s) MSH6

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0199

 

HLA DQ8 e HLA DQ2 Teste de doença celíaca por PCR (marcadores DQ8 e DQ2 de HLA)

Gene(s)  pesquisado(s) HLADQ8

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0207

 

BSML, Gene Bsml polimorfismo – Vitam D  (Risco Osteoporose) Gene do Receptor de Vitam D – polimorfismo BsmI (Outros polimorfismo relacionados a Deficiência de Vitamina D e não contemplados neste estudo: 4p12 ( rs2282679, no gene GC); 11q12 (rs12785878, próximo ao gene DHCR7); 11p15 (rs10741657, próximo ao gene CYP2R1); 20q13 (rs6013897 no gene CYP24A1).

Gene(s)  pesquisado(s) BSML

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0218

 

TPM2, Gene TPM2 Seq. Tropomiosina 2 (beta)  (mutação levam a Artrogripose distal tipo 1 )

Gene(s)  pesquisado(s) TPM2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0224

 

LCT, Hipolactasia,LCT intolerância a lactose, análise molecular LCT(Defic congênita de lactase) e MCM6 (controla a atividade do gene LCT) Intolerância Lactose, Hipolactasia,LCT intolerância a lactose, análise molecular LCT(Defic congênita de lactase) e MCM6 (controla a atividade do gene LCT)

Gene(s)  pesquisado(s) LCT

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0231

 

MPL, Gene MPL Seq Trombocitemia essencial, Mielofibrose primaria, Megacariocitopenia

Gene(s)  pesquisado(s) MPL

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0291

 

FOXG1 , Gene FOX G1 Seq Síndrome FOXG1 (1 exon

Gene(s)  pesquisado(s) MPL

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0292

 

TP53, Gene P53, Estudo molecular da mutação R337H  no gene TP53

Gene(s)  pesquisado(s) TP53

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0293

 

CREBBP,  gene CREBBP  Seq completo Síndrome Rubinstein-Taybi 1; Leucemia Mielóide Aguda; Atrofia muscular espinal e bulbar; Síndrome duplicação do Cromossomo 16p13.3 ; Leucemia Linfoblástica Aguda. (veja M519 e M520 com pesquisa de genes CREBB e EP300 para Síndrome Rubinstein-Taybi 1 e 2)

Gene(s)  pesquisado(s) CREBBP

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0294

 

PANK2,  gene PANK2;  Seq 15 variantes alélicas levam a neurodegeneração com acumulo de ferro no cérebro; Algumas dessas neurodegenerações constituem Síndrome de Harp (espasticidade severa + distonia + acantocitose de eritrócitos + Apo A,B e E) 13 exons

Gene(s)  pesquisado(s) PANK2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0298

 

APC, gene APC – Estudo das mutações especificas  I1307K e E1317Q associadas a CCR mas nem sempre com história familial; associação com descendentes de Ashkenazi

Gene(s)  pesquisado(s) APC

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0299

 

PMP22, Gene PMP22; Seq  Doença Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A e 1E, Doença Dejerine-Sottas Neuropatia inflamatória desmeilinizante, Síndrome Roussy-Levy

Gene(s)  pesquisado(s) PMP22

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0302

 

GUSB, Gene GUSB mutação alelo especifica (Glucoronidase beta) ;  Mucopolissacaridose  VII

Gene(s)  pesquisado(s) GUSB

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0304

 

APOB100, Gene APOB100; polimorfismo XbaI;  Hipercolesterolemia Tipo B Familial; Hiperbetalipoproteinemia Familial; variantes alélicas associadas com Hipobetaproteinemia Familial

Gene(s)  pesquisado(s): APOB100

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M0306

 

IL28B, gene IL28B (IFNL3) para avaliação de tratamento da Hepatite C (HCV) com  PEG-INF- alfa + ribavirina.  Polimorfismo IL28B  (rs4803217) mostra melhor ao v

Gene(s)  pesquisado(s) IL28B

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M0307

 

CHECK2, Gene Check2, Pesquisa de mutação no gene Chek2   1100delc

Gene(s)  pesquisado(s) CHECK2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0324

 

DPYD, Gene DPYD 5-FU,   Variantes alélicas para toxicidade para 5-FU; Estudo molecular toxicidade para 5-fluoruracil (11 variantes IVS14 + 1G>A, E386X, M166V, V335L, I560S, D949V, C29R, R21Q, S534N, I543V, V732I)

Gene(s)  pesquisado(s) DPYD

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0328

 

MED12, Gene Med12 Síndrome  Lujan-Fryns síndrome, Síndrome Ohdo, Síndrome Opitz-Kaveggia síndrome (1 mutação unica)

Gene(s)  pesquisado(s) MED12

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0330

 

RPS19, Gene RPS19, Anemia Diamond-Blackfan (19q13.2)

Gene(s)  pesquisado(s) RPS19

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0333

 

SDHC, Gene SDHC Seq Completo  Sarcoma de Estroma Gástrico (GIST) Paraganglioma 3

Gene(s)  pesquisado(s) SDHC

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0335

 

SDHD,  Gene SDHD Seq Completo Carcinoide tumores, Sínd Cowden Carcinoma Cel Merkel, somática   Def Mitocondrial complex II Paraganglioma e Sarcoma de Estroma Gástrico (GIST) Paraganglioma 1, Feocromocitoma

Gene(s)  pesquisado(s) SDHD

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0336

 

SDHA, Gene SDHA Seq Completo Cardiomiopatia, dilatada, Síndrome Leigh
Def Mitocondrial Paraganglioma 5

Gene(s)  pesquisado(s) SDHA

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0337

 

SDHAF2, Gene SDHAF2 Seq completo Paraganglioma 2

Gene(s)  pesquisado(s) SDHAF2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0338

 

MPL Gene MPL Seq Completo Mielofibrose com metaplasia Mielóide metaplasia, somática Trombocitemia, Trombocitopenia, amegacariocitose congênita

Gene(s)  pesquisado(s) MPL

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0339

 

ATXN1, Gene ATXN1, PCR expansão(doença poliglutamina – poliQ)  CAG do gene ATXN1 Ataxia Espinocerebelar  1, SCA1

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0345

 

ATXN7 gene ATXN7 PCR da expansão CAG (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN7 Ataxia Espinocerebelar 7 SCA7

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN7

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0346

 

ATXN2 gene ATXN2, PCR da expansão CAG  (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN2 Ataxia Espinocerebelar 2 , Suscetibilidade a Esclerose Lateral Amiotrófica Suscetibilidade a Doença de Parkinson SCA2

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0347

 

CACNA1A  gene CACNA1A, PCR da expansão CAG  (doença poliglutamina – poliQ) no gene CACNA1A   Ataxia Espinocerebelar  6 Ataxia Episódica , tipo 2, Enxaqueca familial hemiplégica 1,   Enxaqueca familial hemiplégica 1 com ataxia cerebelar ataxia.

Gene(s)  pesquisado(s) CACNA1A

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0348

 

ATXN3 gene ATXN3, PCR da expansão CAG  (doença poliglutamina – poliQ) no gene ATXN3 Doença de Machado-Joseph  [ Atrofia Espinocerebelar III, Doença Neurológica Azorean, Atrofia Espinopontina, Degeneração Nigroespinodentatal] SCA3

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN3

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0349

 

ATXN10 gene ATXN10 PCR da expansão   ATTCT no gene ATXN10 ataxia Espinocerebelar 10 SCA10

Gene(s)  pesquisado(s) ATXN10

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0353

 

TGFBR1, TGFBR2 genes TGFBR1, TGFBR2  Sequenciamento NGS Síndrome Loeys-Dietz, Aneurisma e Dissecção aórtica Toraxica familial

Gene(s)  pesquisado(s) TGFBR1, TGFBR2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0405

 

RET, Gene RET, análise molecular para pesquisa de mutação 2410G>A (p.V804

Gene(s)  pesquisado(s) RET

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0410

 

HLA B27, gene HLA B27 (SPDA1)  Suscetibilidade a Espondiloartropatia anquilosante; Espondilite Marie-Strumpell; Síndrome Bechterew  [8 exons]

Gene(s)  pesquisado(s) HLAB27

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0415

 

CALR, Gene CALR Mutação somática  Mielofibrose, Trombocitemia

Gene(s)  pesquisado(s) CALR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0434

 

IDS, e Pseudogene IDS2 PCR para pesquisa de rearranjo

Gene(s)  pesquisado(s) IDS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0456

 

BRCA1 PCR das mutações 185delAG e  5382insC

Gene(s)  pesquisado(s) BRCA1

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0462

 

HTT, gene HTT PCR da expansão CAG do gene HTT

Gene(s)  pesquisado(s) HTT

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0466

 

CACNA1A, gene CACNA1A (ATXN6) PCR expansão poliQ  CAG(n) no exon 47 Ataxia Espinocerebelar

Gene(s)  pesquisado(s) CACNA1A

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0495

 

PMS2, Gene PMS2 MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sínd Lynch)

Gene(s)  pesquisado(s) PMS2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0500

 

RYR1, gene RYR1 Sequenciamento completo  Sind King-Denborough ; Miopatia Minicore com oftalmoplegia externa; Doença neuromuscular externa congênita com fibra tipo 1

Gene(s)  pesquisado(s) RYR1

Cód. M0504

 

JAK2 gene JAK2 PCR variante LYS539LEU (substituição K539L no exon 12) Eritrocitose, mut somática

Gene(s)  pesquisado(s) JAK2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0510

 

EGFR Gene EGFR mutação T790M PCR (codon 20) em NSCLC (Ca não de pequenas células do pulmão. Confere diminuída sensibilidade a erlotinib, gefitinib, afatinib, dacomitinib, neratinib e aumentada sensibilidade a osimertinib

Gene(s)  pesquisado(s) EGFR

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0514

 

EP300 Gene EP300 Síndrome Rubinstein-Taybi 2, Câncer colorretal Somático

Gene(s)  pesquisado(s) EP300

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0519

 

HTT, gene HTT (PCR) repetições de trinucleotídeos  (CAG)n, codificando glutamina, no gene HTT Doença de Huntington Em indivíduos normais a repetição é de 9 a 36. Em Doença de Huntington é maior que 37.

Gene(s)  pesquisado(s) HTT

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0525

 

NRAS, Gene N-RAS, mutação códons 12 e 13 (Sem códon 61) Carcinoma colorretal metastático

Gene(s)  pesquisado(s) NRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0567

 

HRAS, Gene H-RAS, mutação códons 12 e 13 (Sem códon 61) Ca colorretal metastático

Gene(s)  pesquisado(s) HRAS

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0568

 

HLA-DQ2 gene HLA-DQ2 polimorfismo PCR  relacionado com suscetibilidade a Doença Celíaca (sensibilidade ao glúten HLA DQ2 90% relacionado a DC; HLA DQ8 10% relacionado a DC

Gene(s)  pesquisado(s) HLADQ2

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0578

 

HLA-DQ8 gene HLA-DQ8 polimorfismo PCR  relacionado com suscetibilidade a Doença Celíaca (sensibilidade ao glúten HLA DQ2 90% relacionado a DC; HLA DQ8 10% relacionado a DC

Gene(s)  pesquisado(s) HLADQ8

Prazo de Entrega: 5 dias uteis

Cód. M0579

 

SPDA1, Gene SPDA1 alelo HLA-B27 cr 6p21.3 PCR Susceptibilidade à Espondilite Anquilosante, Espondilite de  Marie-Strumpell, Síndrome Bechterew

Gene(s)  pesquisado(s) SPDA1

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M0581

 

FSHR Pesquisa de Polimorfismo de Receptor FSH (FSHR) Síndrome de hiperestimulação ovárica, Gêmeos Dizigóticos, Disgenesia ovariana 1 (polimorfismo gênico) Genótipo SS, NS, NN

Gene(s)  pesquisado(s) FSHR

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0587

 

Biópsia Líquida – EGFR , gene EGFR Mutações no exon 18 (G719A, G719C, G719S); exon 19 (deleções e mutações complexas); exon 20 (Inserções, S768I, T790M); exon 21 (L858R e L861Q) acompanhamento e planejamento terapêutico de pacientes já em tratamento de câncer (NSCLC. Resistência a tratamento com inibidores de tirosina quinase (gefitinib ou erlotinib). Soro –> Tubo seco (vermelho) ou Gel separador (amarelo) Plasma –> EDTA

Gene(s)  pesquisado(s) EGFR

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0607

 

Genes JAG1 e NOTCH2: Síndrome Alagille; Síndrome Hajdu-Cheney

Gene(s)  pesquisado(s) JAG1, NOTCH2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0608

 

RBBP8, Gene RBBP8 Síndrome de Jawad , Carcinoma pancreático, somático, Síndrome de Seckel

Gene(s)  pesquisado(s) RBBP8

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0609

 

BCR / ABL – P210 Qualitativo  LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia,  t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0611

 

BCR / ABL – P190 Quantitativo  LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia,  t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0612

 

BCR / ABL – P190 Qualitativo  LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia,  t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0613

 

BCR / ABL -P210 e P190 Quantitativo  LMC e LLA – Cromossomo Filadélfia,  t (9; 22) (q34; q11.2)

Gene(s)  pesquisado(s) BCR/ABL

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0614

 

PML/RARA, Translocação PML-RARA – Qualitativo t(15;17)(q22;q11.2-q12) Leucemia Promielocitica Aguda, LMA-M3

Gene(s)  pesquisado(s) PML/RARA

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0615

 

C9ORF72 Gene C9ORF72 PCR Demência frontotemporal e / ou esclerose lateral amiotrófica causado pelo polimorfismo estrutural da expansão de repetição do hexanucleotideo C9ORF72.

Gene(s)  pesquisado(s) C9ORF72

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0621

 

DDX59, Gene DDX59 Síndrome Orofaciodigital  V Análise de duas mutações Phe62Ser e Asp353Gly Cr

Gene(s)  pesquisado(s) DDX59,

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M0641

 

FGFR3, Gene FGFR3 PCR  mutação C1620A, C1620G Acondroplasia, Câncer de bexiga, somático, Síndrome de CATSHL, Câncer cervical, somático, Câncer colorretal, somático, Síndrome de Crouzon com acantose nigricans, Hipocondroplasia, Síndrome de LADD, Síndrome de Muenke, Nevo, epidérmico, somático, SADDAN, Seminoma espermatocítico, somático, Displasia tanatoforica tipo I, Displasia tanatoforica tipo II

Gene(s)  pesquisado(s) FGFR3,

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0650

 

KIT, Gene KIT Pesquisa de mutação exons 11, 13 e 17 PCR Tumor Estromal gastrointestinal, familiar, tumores de células germinativas, somático, leucemia, Mielóide aguda, mastocitose cutânea, mastocitose, sistêmica, somática, Piebaldi

Gene(s)  pesquisado(s) KIT

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0651

 

NPM1, Gene NPM1 PCR Leucemia Mielóide Aguda (somática)

Gene(s)  pesquisado(s) NPM1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0659

 

FTL3, Gene FTL3 PCR Leucemia Linfoblástica Aguda (somática), Leucemia Mielóide Aguda (somática)

Gene(s)  pesquisado(s) FTL3

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M0660

 

SIX1  Gene  SIX1 Síndrome branquial-ótica 3, Surdez autossômica dominante 2

Gene(s)  pesquisado(s) SIX1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0700

 

SIX5  Gene  SIX5 Síndrome Branquio-oto-renal 2

Gene(s)  pesquisado(s) SIX5

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0701

 

EYA1  Gene  EYA1 Síndrome oto-facial-cervical, Anomalias do segmento anterior com ou sem catarata, Síndrome branquial-ótica 1, Síndrome branquial-oto-renal 1, com ou sem catarata

Gene(s)  pesquisado(s) EYA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0702

 

Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia central core. (1 gene)NGS

Gene(s)  pesquisado(s) RYR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1007

 

NF1, Sequenciamento de NF1, para Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose espinhal Familial e Síndrome Neurofibromatose-Noonan (1 gene) NGS

Gene(s)  pesquisado(s) NF1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1009

 

NF2, Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2 (1 gene)  NGS

Gene(s)  pesquisado(s) NF2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1010

 

PMP22, Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy   ( 1 gene)  NGS

Gene(s)  pesquisado(s) PMP22

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M2000

 

TBX5, Sequenciamento NGS Síndrome Holt-Oram (afeta  ossos das mãos e braços e coração).   ( 1 gene)  NGS

Gene(s)  pesquisado(s) TBX5

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M2001

 

PARK2, Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade a Lepra   (1 gene)  N

Gene(s)  pesquisado(s) PARK2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M2002

 

MTATP6, Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp (Ataxia, neuropatia e retinite pigmentosa), Cardiomiopatia infantil Hipertrófica   ( 1 gene)  NGS

Gene(s)  pesquisado(s) MTATP6

Prazo de Entrega: Até 35 dias uteis

Cód. M2003

 

GIST – Tumor Estroma Gastrointestinal,  somático; Síndrome hipereosinofílica, idiopática, resistente ao Imatinibe

Gene(s)  pesquisado(s) PDGFRA

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M2005

 

GIST – Tumor Estroma Gastrointestinal,  familial e somático;

Gene(s)  pesquisado(s) KIT

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M2006

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