Painéis de Genes Associados a Síndromes Genéticas

1. Sequenciamento dos principais genes associados a Síndrome de Noonan e demais Rasopatias. Inclui: Síndrome de Noonan, Costello, LEOPARD (Noonan com lentiginos), Legius, Neurofibromatose tipo 1 (Noonan-NF1), Cardiofasciocutânea (CFC) (13 genes) NGS

Gene(s): BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 RIT1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1012

2. Síndrome de Usher: condição autossômica recessiva com deficiência auditiva congênita profunda, fala ininteligível, retinite pigmentosa precoce e disfunção vestibular

Gene(s): MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, ADGRV1, WHRN (DFNB31), USH2A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1087

3. CYP 2D6, CYP 2C19, CYP 1A2 (farmacogenética, citocromo 450, CYP450)

Gene(s): CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0639

4. ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A; PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A e expansão de ATTCT no gene ATXN10

Gene(s): ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0350

5. ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A; PCR multiplex da expansão do códon CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A

Gene(s): ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0351

6. Painel Retardo Mental: 1p-deletion, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi (15q11.2), Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos

Regiões estudadas Del 1p, Del 22q11.2 e Del 15q11.2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0041

7. Painel Metilação de Genes de Reparo DNA: MLH1 (3p22.1), MLH3 (14q24.3), MSH2 (2p21), MSH3 (5q14.1), MSH6 (2p16), PMS2 (7p22) e MGMT (10q26)

Gene(s): MLH1 (3p22.1), MLH3 (14q24.3), MSH2 (2p21), MSH3 (5q14.1), MSH6 (2p16), PMS2 (7p22) e MGMT (10q26)

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0098

8. Painel Trombose (Pílula): Fator V, Protrombina, Metileno (Trombose Hereditária)

Gene(s): Fator V, Fator 5, Protrombina, MTHFR

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0175

9. Painel para Síndrome de Meckel-Grouber e Síndrome Joubert (25 genes)

Gene(s): CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1 (C5ORF42), CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67 (MKS3), INPP5E, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, CEP290, POC1B, TCTN1, TCTN2, PIBF1, KIAA0586, KIF7, KATNIP (KIAA0556), ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1,

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0203

10. Painel Defeito Congênito de Glicosilação (66 genes) NGS

Gene(s): ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKFKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165, TUSC3

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0261

11. Painel de Trombofilia: F5 Leiden, Protrombina, MTHFR-C677T, MTHFR-A1298C, CBS e SERPINE1 Trombose Hereditária: mutação do gene F5 (autossômica dominante) com predisposição à hipercoagulabilidade e à trombose. Mutação no gene MTHFR (metileno-tetra-hidrofolato redutase) leva à suscetibilidade de tromboembolismo. Mutação no gene F2 (Protrombina) está relacionado com trombofilia. Gene CBS (Cistationina β Sintetase) relacionado à Trombose hiperhomocisteinemica. Gene Serpina 1 que causa deficiência de PAI1 (ativador do Plasminogênio tipo 1) (6 genes)

Gene(s): MTHFR-C677T, MTHFR-A1298C, CBS e SERPINE1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0310

12. Painel para Síndrome Cornelia de Lange

Gene(s); NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. Cód. M0318

13. Painel de Ataxia Espinocerebelar para a expansão (doença poliglutamina – poliQ) CAG nos genes ATNX1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A (SCA6) (ataxias espinocerebelares) e expansão códons ATTCT no gene ATXN10 (ataxia Espinocerebelar 10)

Gene(s): ATNX1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A (SCA6)

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0352

14. Painel sequenciamento BRCA1 e BRCA2 para Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Gene(s): BRCA1, BRCA2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0451

15. Painel de genes relacionados à Hipoglicemia Hiperinsulinêmica congênita (neonatal) ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, HNF4A, HNF1A, UCP2 responsivos ou não ao Diazóxido

Gene(s): ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, HNF4A, HNF1A, UCP2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0542

16. Painel C3, CD46,(MCP), CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CF1, DGKE, THBD para Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica (SHUa) esporádica ou familiar, micro angiopatia trombótica NGS

Gene(s): C3, CD46,(MCP), CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CF1, DGKE, THBD

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0657

17. Painel NSD1, NFIX, APC2 Síndrome de Sotos 1,2,3 Síndrome Marshall-Smith

Gene(s): NSD1, NFIX, APC2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M0663

18. Painel de Genes customizado: pode incluir de 2 a 21 genes, de escolha do médico solicitante, desde que dentro da biblioteca (21 genes) NGS

Gene(s): 2 – 21 genes customizados

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1000

19. Painel de Genes customizado: pode incluir de 22 a 99 genes, de escolha do médico solicitante, desde que dentro da biblioteca (NGS)

Gene(s): 22 – 99 genes customizados

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1001

20. Painel de Genes customizado: pode incluir de 99 a 302 genes, de escolha do médico solicitante, desde que dentro da biblioteca (NGS)

Gene(s): 100 – 302 genes com genes que não estão na tabela de exoma clínico

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1089

21. Painel de Genes customizado: pode incluir de 99 a 302 genes, de escolha do médico solicitante, desde que dentro da biblioteca (NGS)

Gene(s): 100 – 302 genes

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1002

22. Painel neuromuscular expandido: inclui todos os genes do painel para doenças neuromusculares associadas a outros genes menos prevalentes (Miopatia nemalínica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal) (76 genes) NGS

Gene(s): ACTA1, AMPD1, ANO5, BAG3, BIN1, BSCL2, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LDB3, LMNA, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR2, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VRK1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1006

23. Painel para avaliação de Doença Renal Policística

Contém os principais genes com evidência científica atual. Inclui genes para: Doenças do Rim policístico 1, 2, 3, 4, 5, 6, Doença do Rim e fígado Policísticos, Doença Renal associada à Uromodulina, Nefropatia Hiper Urêmica Familial Nefropática, Doença de Hadju-Cheney, Síndrome de Alagille (6 genes) NGS

Gene(s): PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, NOTCH2, JAG1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1017

24. Painel para avaliação de Ciliopatias

Contém os principais genes com evidência científica atual. Inclui genes para: Heterotaxia Visceral 4, Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom, Nefronoptise, Síndrome de Bardet-Biedl, Retinite Pigmentosa, Síndrome de Joubert, Síndrome de Meckel/Meckel-Gruber, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome Orofaciodigital, Retinite Pigmentosa, Distrofia Retinal com ou sem Estafiloma Macular, Síndrome COACH, Discinesia Ciliar, Displasia Torácica tipo Short-Rib (Costelas Curtas), Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Loken, Glomeruloesclerose Focal Segmental, Displasia de Jeune, Síndrome Orofaciodigital, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Disostose de Weyers, Síndrome de Ellis-Van Creveld, Síndrome STAR (Sindactilia, Telecanto, Anogenital e Renal), Síndrome de Culler-Jones, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Pallister-Hall, Cefalo-polisindactalia de Grieg, Polidactilia pós-axial e pré-axial, Hidroletalus, Displasia Cranioectodérmica, Síndrome de Sensenbrenner, Síndrome MORM, Síndrome de McKusick-Kaufman, Síndrome de Majewski, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Doença Renal Policística, CDG (Congenital Disorder of Glycosilation), Síndrome de Laurence-Moon, Síndrome de Boucher-Neuhauser, Paraplegia Espástica, Síndrome de Mohr-Majewski (66 genes) NGS

Gene(s): ACVR2B, AHI1, ALMS1, ARL6, ARL13B, B9D1, B9D2, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C5ORF42, C8ORF37, CC2D2A, CEP41, CEP290, DHCR7, DYNC2H1, EVC, EVC2, FAM58A, GLI2, GLI3, GLIS2, HYLS1, IFT43, IFT80, IFT122, IFT140, INVS, IQCB1, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PNPLA6, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDPCP, WDR19, WDR35, ZIC3

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1018

25. Painel para avaliação de Malformações Renais

Inclui genes para: Disgenesia Renal Tubular, Miopatia Visceral, Síndrome Megacisto-Microcolon-Hipoperistalsia Intestinal, Microftalmia Sindrômica, Anomalias congênitas do Rim e Trato Urinário, Síndrome Otofaciocervical, Síndrome Braquio-oftálmica, Síndrome Braquio-Oto-Renal, Anemia de Fanconi B, Síndrome Linfedema-Distíase, Síndrome de Manitoba, Trigonocefalia, Síndrome de Fraser 2, Hipomagnesemia, Carcinoma Renal, Síndrome de Cistos renais e Diabetes, Hipoplasia Renal Isolada, Doença de Hirschsprung, Doença de Hipoventilação Central, Feocromocitoma Congênito, Neoplasia Endócrina Múltipla, Carcinoma Medular da Tireóide, Refluxo Vesico ureteral 2, Síndrome de Townes-Brocks, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms, Síndrome Nefrótica (19 genes) NGS

Gene(s): ACE, AGT, BMP4, EYA1, FAM58A, FANCB, FOXC2, FREM1, FREM2, GATA3, HNF1B, PAX2, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5, WT1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1019

26. Painel para avaliação das principais doenças renais primárias

Contém os principais genes associados a: Síndrome de Bartter, Doença Renal Policística, Diabetes Insipidus, Acidose tubular Renal, Doença Renal associada à Uromodulina, Nefropatia Hiper Urêmica Familial Nefropática, Hipomagnesemia, Síndrome de Gittelman, Síndrome de Alagille, Doença de Fabry, Síndrome Hemolítica-Urêmica (SHU/SHUa) (27 genes) NGS

Gene(s): PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, C3, CFH, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, KCNJ1, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, THBD, TRPM6

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1020

27. Painel para avaliação das principais causas de Síndrome Nefrótica

Contém os principais genes associados a: Síndrome Nefrótica, GESF (Glomeruloesclerose Focal Segmental), Síndrome de Alport, Deficiência de Coenzima Q10, Nefrite Intersticial, Síndrome de Pierson, Síndrome Nail-Patella, Osteólise Carpotarsal, Síndrome de Schimke, Galloway-Mowat, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms, Síndrome Nefrótica (29 genes)  NGS

Gene(s): ACTN4, APOL1, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MAFB, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1021

28. Painel para avaliação das principais causas de Pseudohipoaldosteronismo

Contém os principais genes associados a: Pseudohipoaldosteronismo, Deficiência de Cortisol 11-Redutase, Síndrome de QT Longo e Hiperaldosteronismo familial, Hipertensão associada a Pseudohipoaldosteronismo, Síndrome de Liddle, Pseudohipoaldosteronismo com ou sem cloro elevado no suor, Neuropatia hereditária associada a Pseudohipoaldosteronismo (10 genes) NGS

Gene(s): CUL3, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1022

29. Painel para avaliação das principais causas de Acidose Tubular Renal

Contém os principais genes associados a: Acidose Tubular renal associada a Surdez, Distal, Proximal, associada à Osteopetrose (5 genes) NGS

Gene(s): ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, SLC4A1, SLC4A4

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1023

30. Painel Oncologia (Multiplicom) BRCA Hereditary Cancer MASTR Plus (M1032)

Painel para avaliação de Câncer de Mama e Ovário hereditários de alto risco. Contém os principais genes com evidência científica atual. Representa os genes DUT (17 genes)

Gene(s): BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1032

31. Painel Oncologia (Multiplicom) BRCA Hereditary Cancer MASTR Plus (com CNV)

Painel para avaliação de Câncer de Mama e Ovário hereditários de alto risco. Contém os principais genes com evidência científica atual. Representa os genes DUT (17 genes)

Gene(s): BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1088

32. Painel para avaliação de doenças metabólicas e erros inatos do metabolismo. Contém os principais genes com evidência científica atual (102 genes) NGS

Gene(s): ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH5A1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TAZ, TMEM70, TPP1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1051

33. Painel para avaliação de doenças metabólicas e erros inatos do metabolismo

Contém os principais genes com evidência científica atual, incluindo genes para os erros inatos tratáveis (102 genes) NGS

Gene(s): ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH5A1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TAZ, TMEM70, TPP1, ABCC8, ABCD1, ACAT1, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ATP7A, ATP7B, BTD, CBS, CPS1, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PD, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GLUD1, GUSB, HADH, HPD, INSR, KCNJ11, MOCS1, MPI, MTHFR, NAGLU, OXCT1, PAH, PCBD1, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1052

34. Painel para avaliação de doenças metabólicas e erros inatos do metabolismo, doenças endócrinas, imunológicas, hematológicas, surdez genética, Fibrose cística e doenças hepáticas, renais e gastrointestinais congênitas. Contém os principais genes com evidência científica atual e passíveis de intervenção em recém nascidos. Painel a ser realizado nos primeiros dias de vida da criança (302 genes) NGS

Gene(s): CFTR, RB1, GJB2, GJB6, SLC26A4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2, LCT, NEUROG3, SLC26A3, UGT1A1, FGA, HBB, SLC19A2, GGCX, G6PD, VWF, F8, F9, ADAMTS13, SBDS, MPL, MC2R, MRAP, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, GLIS3, AQP2, INS, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO, CASR, CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR, ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11, NR0B1, FOXE1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TSHB, TSHR, NKX2-1, VDR, PHEX, CYP27B1, CYP2R1, THRB, SLC26A4, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, BTK, GATA2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70, MPO, MYD88, RAC2, AK2, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, ADA, BCL10, CIITA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, MAGT1, FOXP3, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, G6PC3, GFI1, HAX1, ELANE, WAS, WIPF1, SH2D1A, XIAP, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, STAT1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH5A1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TAZ, TMEM70, TPP1, ABCC8, ABCD1, ACAT1, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ATP7A, ATP7B, BTD, CBS, CPS1, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PD, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GLUD1, GUSB, HADH, HPD, INSR, KCNJ11, MOCS1, MPI, MTHFR, NAGLU, OXCT1, PAH, PCBD1, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1053

35. Painel para avaliação de Miocardiopatias Hipertróficas. Contém os principais genes com evidência científica atual (20 genes) NGS

Gene(s): ACTC1, CAV3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, PRKAG2, SLC22A5, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1054

36. Painel para avaliação de Miocardiopatias Dilatadas. Contém os principais genes com evidência científica atual (36 genes) NGS

Gene(s): ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, FKTN, GATAD1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1055

37. Painel para avaliação de Miocardiopatias. Contém os principais genes com evidência científica atual (61 genes) NGS

Gene(s): ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, BRAF, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, GAA, GATAD1, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SOS1, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1056

38. Painel para avaliação de Miocardiopatias. Contém os principais genes com evidência científica atual. Inclui genes com evidencias preliminares de associação (111 genes)  NGS

Gene(s): ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ANK2, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV1, CAV3, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, ENG, FBN1, FBN2, FHL2, FKTN, FLNA, GAA, GATAD1, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SKI, SLC22A5, SLC2A10, SMAD3, SNTA1, SOS1, TAZ, TCAP, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, V

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1057

39. Painel para avaliação de Arritmias. Inclui genes para Síndrome de QT Longo, QT Curto, Brugada, Taquicardia Polimórfica Catecolaminérgica Ventricular e Cardiomiopatia Arritmogênica Ventricular Direita. Contém os principais genes com evidência científica atual (40 genes) NGS

Gene(s): DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, ABCC9, ACTN2, CACNB2, CASQ2, DES, EMD, FLNC, GPD1L, HCN4, KCNA5, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTN

Cód. M1058

40. Painel para avaliação de Morte Inesperada Súbita em Epilepsia (SUDEP)

Contém os principais genes com evidência científica atual (8 genes) NGS

Gene(s): KCNQ2, KCNQ3, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1059

41. Painel para avaliação de Aneurisma de Aorta e Doenças relacionadas, tais como Cutis-Laxa e Marfan

Contém os principais genes com evidência científica atual (22 genes) NGS

Gene(s): ACTA2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FBLN5, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1060

42. Painel para avaliação de doenças do tecido conjuntivo, que podem se manifestar na forma de aneurisma de Aorta, alterações em vasos, Ehlers-Danlos, Cutis-Laxa e Marfan. Contém os principais genes com evidência científica atual (32 genes) NGS

Gene(s): ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1061

43. Painel para avaliação de Hipercolesterolemia Familial

Contém os principais genes com evidência científica atual (4 genes) NGS

Gene(s): APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1062

44. Painel para avaliação de Imunodeficiência Severa Combinada

Várias formas dessa doença foram descritas. Este painel contempla os genes associados à forma T Ausente, com ou sem ausência de Linfócitos B (T-/B+ ou T-/B-). Contém os principais genes com evidência científica atual (21 genes) NGS

Gene(s): ADA, CD247, CD3D, CD3E, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STAT5B, STIM1, TBX1, ZA

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1064

45. Painel para avaliação de Imunodeficiência Combinada

Trata-se da mesma doença que a SCID, porém em uma forma menos grave. Contém os principais genes com evidência científica atual (35 genes) NGS

Gene(s): ADA, AK2, B2M, BCL10, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, ICOS, IL21R, IL2RG, JAK3, LIG4, MAGT1, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1065

46. Painel expandido para avaliação de Imunodeficiências Combinadas, formas graves e não graves, sindrômicas ou não. Contém os principais genes com evidência científica atual. (61 genes) NGS

Gene(s): ADA, AK2, B2M, BCL10, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, ICOS, IL21R, IL2RG, JAK3, LIG4, MAGT1, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70, ATM, CHD7, CTC1, DKC1, DNMT3B, FOXN1, NBN, NFKBIA, NHP2, NOP10, ORAI1, PMS2, SEMA3E, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, TBX1, TCN2, TERT, TINF2, WAS, WIPF1, ZBTB24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1066

47. Painel expandido para avaliação de Imunodeficiências Primárias, sejam as formas combinadas ou não, graves e não graves, sindrômicas ou não. Contém os principais genes com evidência científica atual. Doenças Testadas Incluem: Agama/Hipogamaglobulinemia, Imunodeficiência comum variável, Síndromes de Hiper IgE e IgM, Síndrome de febre periódica, Doenças inflamatórias intestinais, Síndrome auto inflamatória familiar ao Frio, Febre do Mediterrâneo, Imunodeficiência Severa Combinada, Autoimunidade Monogênica, Síndrome Autoimune Linfoproliferativa, Linfohistiocitose Hemofagocítica familial, Interferonpatia Tipo I, Epidermodisplasia Verruciformis, Candidíase Familial, Encefalite por Herpes Simplex, Susceptibilidade para infecções por Micobactérias, Doença Granulomatosa Crônica, Deficiência de Adesão Leucocitária, Disqueratose congênita por instabilidade Telomérica (159 genes) NGS

Gene(s): ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, B2M, BCL10, BLNK, BLOC1S6, BTK, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD79A, CD79B, CD8A, CEBPE, CHD7, CIITA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK8, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK3, LAMTOR2, LIG4, LPIN2, LYST, MAGT1, MEFV, MOGS, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, ORAI1, PLCG2, PMS2, PNP, PRF1, PRKDC, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SEMA3E, SH2D1A, SH3BP2, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC7A7, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TCN2, TERT, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TREX1, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, VPS13B, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1067

48. Painel para avaliação de Trombofilias Hereditárias. Doenças avaliadas: Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Antitrombina III, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S, Trombofilia associada ao Fator IX, Trombocitemia Familial Essencial e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. Contém os principais genes com evidência científica atual (9 genes) NGS

Gene(s): ADAMTS13, CBS, F2, F5, F9, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1

Cód. M1068

49. Painel para avaliação de Hemocromatose. Contém os principais genes com evidência científica atual (4 genes) NGS

Gene(s): HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1069

50. Painel para avaliação de Anemia de Fanconi. Contém os principais genes com evidência científica atual. (17 genes) NGS

Gene(s): BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1070

51. Painel para avaliação de Síndrome de Falência Medular herdada. Contém os principais genes com evidência científica atual (36 genes) NGS

Gene(s): BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, GATA2, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, SLX4, TERT, TINF2, WAS

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1071

52. Painel para avaliação de Síndrome de Bartter. Contém genes associados as principais  formas descritas até o momento e algumas doenças diferenciais (9 genes) NGS

Gene(s): AP2S1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1075

53. Painel para avaliação de Doença Granulomatosa Crônica. Contém os principais genes com evidência científica atual (7 genes) NGS

Gene(s): CYBA, CYBB, G6PD, NCF1, NVF2, NCF4, NOD2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1078

54. Painel Oncologia (Multiplicom) BRCA, Hereditary Cancer MASTR Plus (M1086)

Painel para avaliação de Câncer de Mama e Ovário hereditários de alto risco e câncer hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual

Gene(s): BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11A, RAD50, NBN, FAM175A, ATM, STK11, MEN1, PTEN, CDH1, MUTYH, BLM, XRCC2, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2, 3’ UTR of EPCAM

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1086

55. Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Mitocondriopatias, doença hereditária (39 genes) NGS

Gene(s): ATPAF2, BCS1L, COX10, COX15, COX4I2, COX6B1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62,  NUBPL, SCO1, SCO2, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SURF1, TMEM70, TTC19, UQCRB, UQCRQ

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1013

56. Sequenciamento dos principais genes nucleares associados à Epilepsia e Convulsões (103 genes) NGS

Gene(s): ABAT, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, ASPM, ATP1A2, ATP6AP2, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN2A, HCN4, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NRXN1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN54, UBE3A, WDR62, ZEB2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1014

57. Sequenciamento expandido dos principais genes nucleares associados à Epilepsia e Convulsões (161 genes)

Gene(s): AARS, ABAT, ADRA2B, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CES1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DEAF1, DHDDS, DIAPH1, DLAT, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, EXT2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN4, ICK, IER3IP1, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NRXN1, NTRK2, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PHF6, PIGA, PIGN, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SHANK3, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, UBE3A, WDR45B, WDR62, WWOX, ZEB2

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1015

58. Sequenciamento dos principais genes associados a surdez/perda auditiva de origem genética (107 genes) NGS

Gene(s): ABHD12, ABHD5, ACTG1, AIFM1, ALMS1, ARSB, ATP6V1B1, BSND, BTD, CACNA1D, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, DIABLO, DIAPH1, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FGFR3, FOXC1, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HARS2, HGF, HSD17B4, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OPA1, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, PITX2, POLR1C, POLR1D, POU3F4, PRPS1, PDZD7, RDX, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SMPX, SOX10, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1024

59. Surdez autossômica recessiva 7, Surdez autossômica dominante 36, Surdez autossômica recessiva 12, Síndrome de Usher 1D/F/2A/1B, Surdez autossômica recessiva 2, Surdez autossômica dominante 11, Surdez autossômica recessiva 3, Surdez autossômica recessiva 21, Surdez autossômica dominante 8/12, Surdez autossômica recessiva 4 com alargamento de aqueduto vestibular, Surdez autossômica recessiva 16, Surdez autossômica recessiva 1A, Surdez autossômica dominante 3A, Surdez autossômica recessiva 1B, Surdez digênica GJB2/GJB6 (13 genes) NGS

Gene(s): TMC1, GJB2, GJB6, GPR98, CDH23, USH2A, MYO7A, MYO15A, TECTA, SLC26A4, STRC, GJB2, G

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1025

60. Surdez digênica GJB2/GJB6 (2 genes) NGS

Gene(s) GJB2, GJB6

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1026

61. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura proporcionada/Restrição de Crescimento Intrauterino (44 genes) NGS

Gene(s): ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1027

62. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura desproporcionada (81 genes) NGS

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1028

63. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura desproporcionada

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód.  M1028

64. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura desproporcionada (81 genes) NGS

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1028

65. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura (124 genes) NGS

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1029

66. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura (124 genes) NGS

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1029

67. Sequenciamento dos principais genes associados à baixa estatura

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1029

68. Sequenciamento dos principais genes associados a duas grandes categorias de doenças endocrinológicas: Doenças do desenvolvimento sexual e produção hormonal e diabetes neonatal/MODY. Inclui principais genes associados ao hipogonadismo hipogonadotrófico, falência ovariana precoce, disgenesia ovariana e hiperplasia adrenal congênita (55 genes) NGS

Gene(s): ABCC8, AGPAT2, AKT2, BLK, BMP15, BSCL2, CHD7, CISD2, CYP17A1, CYP19A1, EIF2AK3, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXP3, FSHR, GATA6, GCK, GDF9, GLIS3, GNRH1, GNRHR, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LHCGR, LMNA, NEUROD1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, PAX4, PDX1, POR, PPARG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTF1A, PTRF, RFX6, SLC2A2, TAC3, TACR3, WFS1, ZMPSTE24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1030

69. Sequenciamento dos principais genes associados a duas grandes categorias de doenças endocrinológicas: Doenças do desenvolvimento sexual e produção hormonal e diabetes neonatal/MODY. Inclui principais genes associados a hipogonadismo hipogonadotrófico, falência ovariana precoce, disgenesia ovariana e hiperplasia adrenal congênita

Gene(s): ABCC8, AGPAT2, AKT2, BLK, BMP15, BSCL2, CHD7, CISD2, CYP17A1, CYP19A1, EIF2AK3, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXP3, FSHR, GATA6, GCK, GDF9, GLIS3, GNRH1, GNRHR, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LHCGR, LMNA, NEUROD1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, PAX4, PDX1, POR, PPARG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTF1A, PTRF, RFX6, SLC2A2, TAC3, TACR3, WFS1, ZMPSTE24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1030

70. Sequenciamento dos principais genes associados à diabetes genética (MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young) (22 genes) NGS

Gene(s): ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1031

71. Sequenciamento dos principais genes associados à osteogenese imperfeita e à baixa densidade óssea/osteoporose geneticamente determinada. (35 genes) NGS

Gene(s): ALPL, ANKH, ANO5, ATP6V0A2, B4GALT7, BMP1, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, CRTAP, DMP1, ENPP1, FGF23, FKBP10, GNAS, GORAB, IFITM5, LMNA, LRP5, MAFB, MMP2, NOTCH2, PHEX, PLOD2, PPIB, PYCR1, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, SP7, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, ZMPSTE24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1047

72. Sequenciamento dos principais genes associados a Displasias esqueléticas e alterações radiológicas possivelmente associadas a displasias (166 genes)  NGS

Gene(s): ACAN, ACP5, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSE, ATP6V0A2, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CDH3, CDKN1C, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBLN1, FBN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GALNT3, GDF5, GLI3, GNAS, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, HSPG2, HRAS, ICK, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, KIF7, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MYCN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PIGV, PITX1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TYROBP, WDR35, WISP3, WNT3, WNT5A, WNT7A, ZMPSTE24

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1048

73. Sequenciamento dos principais genes associados a Displasias esqueléticas com alterações em membros e alterações radiológicas possivelmente associadas a essas displasias (44 genes) NGS

Gene(s): ARHGAP31, BMP2, BMPR1B, CC2D2A, CDH3, CEP290, CHSY1, ESCO2, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGFR2, FGFR3, GDF5, GLI3, GNAS, HDAC4, HOXD13, IHH, KIF7, LMBR1, LRP4, MGP, MKS1, MYCN, NIPBL, NOG, PIGV, PITX1, PTHLH, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, SALL1, SALL4, SHH, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, WNT3, WNT7A

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1049

74. Doença de depósito de glicogênio 0/II/IIIa/IIIb/IV/V/VII/X/XIII, Doença de corpos de poliglucosano do adulto, Doença de Danon, Deficiência Congênita de Glicosilação It, Deficiência de Fosforilase Kinase do fígado e músculo, Doença de depósito de glicogênio do coração, Doença de McArdle (12 genes) NGS

Gene(s): AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYS1, LAMP2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKB, PRKAG2, PYGM

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1050

75. Sequenciamento dos principais genes associados ao Autismo/TEA (78 genes) NGS

Gene(s): ADSL, AFF2, ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, CYP27A1, DHCR7, DMD, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RELN, SCN1A, SLC2A1, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, TCF4, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ANKRD11, ARID1B, CHD2, DYRK1A, GRIN2B, PPM1D, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TRIO, BCL11A, CC2D1A, GAMT, TSC1, TSC

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1074

76. Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson (19 genes) NGS

Gene(s): ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1072

77. Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson, dentre outras doenças (64 genes) NGS

Gene(s): ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1073

78. Miopatia nemalínica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal (44 genes) NGS Doença Hereditária

Gene(s): ABCD1, ACTA1, AMPD1, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, GAA, GNE, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MYOT, NEB, PLEC, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, RYR2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP

Prazo de Entrega: Até 25 dias úteis

Cód. M1005

79. Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, 2B, 2B1, 2B2, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M, 2N, 2P, 4A, 4B1, 4B2, 4D, 4F, 4H, 4J, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB, Neuropatia motora hereditária distal tipo VA, Neuropatia sensorial hereditária tipo ID (26 genes) NGS

Gene(s): AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, TRPV4

Cód. M1011

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