MLPA

Confira os exames MLPA para detecção de doenças e síndromes genéticas realizados pela Genoa/LPCM.

1. PW/A MLPA e Metilação, Síndrome Prader-Willi/Angelman, MLPA e Metilação (ME028 PWS/AS)

Gene(s) Del 15q11.2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0043

2.APC MLPA, Gene APC MLPA, Polipose Cólon Hereditária (5q21-q22) Cin: FAP = Familial Adenomatous Polyposis

Gene(s) APC

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0099

3.BRCA1 MLPA, Gene BRCA1 MLPA, Câncer mama e ovário hereditário

Gene(s) BRCA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0100

4.BRCA2 MLPA, Gene BRCA2, MLPA, Câncer mama e ovário hereditário

Gene(s) BRCA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0102

5.DMD MLPA, Gene DMD – Distrofia Muscular de Duchenne, estudo de duplicação e deleção (MLPA)(DMD, deleções/duplicações no gene DMD) (P034 e P035 DMD)

Gene(s) DMD

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0105

6.NSD1 MLPA, Gene NSD1 , MLPA (Síndrome de Sotos)

Gene(s) NSD1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0122

7.VHL MLPA, Gene VHL (Síndrome Von Hippel-Lindau), MLPA hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais

Gene(s) VHL

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0124

8.WBS MLPA, Síndrome Williams; Genes WBS (CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1) 7q11.23 (deleção hemozigótica de 1.5 a 1.8 Mb) Síndrome de Williams-Beuren (MLPA) (características faciais e problemas cardiovasculares) (P029 WBS) (MLPA)

Gene(s) CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0155

9.IDS MLPA, Gene IDS (MLPA) Mucopolissacaridose II (MPS) MLPA do MPSII

Gene(s) IDS

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0160

10.MLH1 MLPA, Gene MLH1, MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Síndrome de Lynch) (P003 MLH1/MSH2) (MLPA)

Gene(s) MLH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0197

11.MSH2 MLPA, Gene MSH2, MLPA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Síndrome de Lynch)

Gene(s) MSH6

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0198

12.CDH1 MLPA, Gene CDH1, MLPA caderina 1, ( tipo 1), E-cadherin (epitelial) (P083 – CDH1)

Gene(s) CDH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0202

13.BTK MLPA, Gene BTK MLPA Bruton Tirosina Quinase (Agamaglobulinemia e Defic. Horm. Crescimento)

Gene(s) BTK

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0223

14.TPM2 MLPA, Gene TPM2 MLPA Tropomiosina 2 (beta) (Miopatia Cap) (músculo formato boné na histologia) (comum ter deleção ou amplificação) Outros genes que causam Cap Myopathy: ACTA1 ou TPM3

Gene(s) TPM2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0225

15.CDH7 MLPA, Gene CDH7 MLPA Síndrome CHARGE

Gene(s) CDH7

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0228

16.Análise de DNA por MLPA por sonda de DNA utilizada por amostra

Gene(s) vários

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0230

17.CHRNA7 MLPA, Gene CHRNA7, MLPA Comp (Cholinergic Receptor, Nicotinic, Alpha 7) associado com microdeleção 15q13.3 ou desordem explosiva intermitente

Gene(s) CHRNA7

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0234

18.SCN1A MLPA, Gene SCN1A MLPA (Sodium Channel, Voltage Gated, Type I Alpha Subunit) enxaqueca hemiplégica familial, 3 e epilepsia generalizada com convulsões febris, tipo 2

Gene(s) SCN1A

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0247

19.PAX6 MLPA, Gene PAX6,  MLPA “paired box 6”, gene família homeobox (PAX); Aniridia; Sínd Gillespie; Anomalia Peters; Sínd WAGR; coloboma; microftalmia

Gene(s) PAX6

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0251

20.WAGR MLPA Gene WAGR MLPA relacionando Wilms, aniridia (hipoplasia da íris), anomalia geniturinária, e desabilidade intelectual (retardo mental)

Gene(s) WAGR

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0253

21.PTEN MLPA, Gene PTEN, mutação MLPA (Phosphatase And Tensin) Síndrome de Cowden, Câncer Mama (P225 PTEN)

Gene(s) PTEN

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0254

22.TP53, TP53 Gene, MLPA, Síndrome de Li-Fraumeni (sarcoma partes moles, osteo, SNC e câncer adrenocortical) (P056-TP53)

Gene(s) TP53

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0257

23.CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1 MLPA da Síndrome de Beckwith Wiedemann (não metilação – não imprinting – de 5 genes envolvidos no crescimento)   CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1)

Gene(s) CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0309

24.NF2 MLPA, Gene NF2 MLPA

Gene(s) NF2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0319

25.PTCH1 MLPA, Gene PTCH1 Síndrome Gorlin, microdeleção 9q22.3 MLPA

Gene(s) PTCH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0320

26.MEN1 MLPA, Gene MEN1 MLPA Neoplasias endócrinas tipo 1 por MLPA MEN1 MLPA

Gene(s) MEN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0326

27.FMR1 (FRAXA) e FMR2 (FRAXE) MLPA – Análise por MLPA – somente meninos

Gene(s) FMR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0327

28.SHOX MLPA, GENE SHOX MLPA – Síndrome Léri-Weill MLPA

Gene(s) SHOX

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0329

29.CREBBP MLPA, gene CREBBP MLPA Síndrome Rubinstein-Taybi 1; Leucemia Mielóide Aguda; Atrofia muscular espinal e bulbar; Síndrome duplicação do Cromossomo 16p13.3; Leucemia Linfoblástica Aguda

Gene(s) CREBBP

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0340

30.FBN1 MLPA, gene FBN1 MLPA (fibrilina 1), Síndrome de Marfan; Displasia acromicrica; Lentis ectópica isolada; Síndrome Weill-Marchesani; Síndrome da Pele Rígida; Aneurisma da Aorta Toráxica Familial; Displasia Geleofísica; Síndrome Shprintzen-Goldberg (P065 e P066 – Marfan)

Gene(s) FBN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0343

31.MECP2 MLPA, Gene MECP2 MLPA (Síndrome de Rett = mutação ou deleção em MECP2, autismo; Síndrome Duplicação MECP2 = duplicação parte de MECP2, hipotonia, características dismórficas, atraso desenvolvimento, mudez, espasticidade MMII, ataxia, autismo e convulsões) (P015 – MECP2)

Gene(s) MECP2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0344

32.TSC1 MLPA, Gene TSC1 MLPA   Esclerose Tuberosa 1: linfangioleiomiomatose, complexo esclerose tuberosa, câncer bexiga (P124 TSC1)

Gene(s) TSC1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0358

33.TSC2 MLPA, Gene TSC2 MLPA Esclerose Tuberosa 2 linfangioleiomiomatose, complexo esclerose tuberosa (P046 TSC2)

Gene(s) TSC2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0359

34.MLL2 MLPA Gene MLL2 MLPA Síndrome Kabuki (MLL2 = KMT2D)

Gene(s) MLL2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0408

35.KDM6A MLPA Gene KDM6A MLPA Síndrome Kabuki

Gene(s) KDM6A

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0409

36.HBA MLPA gene HBA MLPA genes levando à Talassemia

Gene(s) HBA

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0417

37.CYP21A2 MLPA Deficiência de 21 Hidroxilase, gene CYP21A2 MLPA (Hiperandrogenismo, tipo não clássico, Hiperplasia Adrenal congênita, congenital, Deficiência de 21-hidroxilase)

Gene(s) CYP21A2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0418

38.HTT, MLPA; 5HTTLPR, HTT/IT15 Transportador de serotonina MLPA 5HTTLPR do gene 5-HTT (gene SLC6A4) Doença de Huntington

Gene(s) HTT,  5HTTLPR, HTT/IT15

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0420

39.PANK2 MLPA, gene PANK2; MLPA (HSS; HARP; PKAN; NBIA1; C20orf48) 15 variantes alélicas levam à neurodegeneração, com acúmulo de ferro no cérebro; algumas dessas neurodegenerações constituem Síndrome de Harp (espasticidade severa + distonia + acantocitose de eritrócitos + Apo A, B e E); Doença de Hallervorden-Spatz 13 éxons

Gene(s) PANK2, PANKN, NBIA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0422

40.MAPT MLPA, Gene MAPT (TAU; MSTD; PPND; DDPAC; MAPTL; MTBT1; MTBT2; FTDP-17; PPP1R103) MLPA Demência, frontotemporal, com ou sem parkinsonismo, Doença de Pick , Paralisia paranuclear progressiva, (15 éxons)

Gene(s) MAPT, TAU; MSTD; PPND; DDPAC; MAPTL; MTBT1; MTBT2; FTDP-17; PPP1R103

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0424

41.GRN MLPA, Gene GRN, MLPA (GEP; GP88; PEPI; PGRN; CLN11; PCDG) Afasia, primaria progressiva, Ceróide Lipofucinose Ceróide neuronal, Degeneração Frontotemporal lobar (13 éxons);

Gene(s) GRN, GP88; PEPI; PGRN; CLN11; PCDG

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0426

42.Cromossomo 11p15 MLPA Metilação de 11p15 Silver-Russell síndrome (MLPA = ME030)

Gene(s) 11p15

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0430

43.NPHP1 MLPA, NPH1, gene NPHP1 M MLPA Síndrome Joubert 4, Nefronoptise Juvenil 1 Síndrome Senior-Loken 1, Apraxia óculo-motor tipo Cogan

Gene(s) NPHP1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0433

44.X Frágil MLPA só masculino

Gene(s) FMR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0448

45.MLPA BRCA1 + BRCA2 Genes BRCA1, e BRCA2 MLPA Câncer mama e ovário hereditários

Gene(s) BRCA1, BRCA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0452

46.1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11 MLPA Síndrome de Microdeleção (1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11) MLPA (P064) Retardo Mental 1 MLPA

Gene(s) 1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11

1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0458

47.DEL 4p, 5p, 11p13 MLPA kit (P096) Retardo Mental 2

Gene(s) Del 4p, 5p, 11p13

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0459

48.DMD MLPA, Gene DMD MLPA para deleções ou duplicações do gene DMD, quando KIT único P034 ou P035-DMD MLPA

Gene(s) DMD

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0460

49.MUTYH MLPA, gene MUTYH MLPA Polipose Associada ao MUTYH Adenomas múltiplos colorretal; Polipose adenomatosa colorretal autossômico recessivo, com pilomatrixoma; Câncer gástrico somático

Gene(s) MUTYH

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0485

50.SMN1 e SMN2 MLPA genes SMN1 e SMN2 Mutação, MLPA Atrofia Muscular Espinhal tipo I e II (SMA1 e SMA2) Síndrome Kugelberg-Welander (tipo II); Doença Werdnig-Hoffmann (tipo I)

Gene(s) SMN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0490

51.EPCAM, MLPA  HNPCC tipo 8; Câncer Colorretal Hereditário não Polipose tipo 8; Diarreia 5 com Enteropatia “tufting” (formação de pequenos tufos no epitélio mucoso) congênita

Gene(s) EPCAM

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0518

52.NF1 MLPA, Gene NF1 MLPA

Gene(s) NF1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0526

53.PALB2 MLPA, Gene PALB2 MLPA Anemia Fanconi Tipo N, Suscetibilidade Câncer de Mama, Suscetibilidade Câncer de Pâncreas

Gene(s) PALB2

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0647

54.STK1 (CDK7, FLT3) MLPA gene STK1 MLPA Leucemia Linfoblastica Aguda (somática), Leucemia Mielóide aguda

Gene(s) STK1 (CDK7, FLT3)

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0648

55.PMP22 MLPA, Gene PMP22 MLPA Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene(s) PMP22

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M0672

56.RYR1 MLPA Análise de Deleções/Duplicações em RYR1, para Susceptibilidade à Hipertermia maligna e Miopatia central core (MLPA Kit P281)

Gene(s) RYR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M1008

57.MLPA Probemix P064 – Síndrome de deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Williams-Beuren duplicação, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Lissencephaly-1, Smith-Magenis, Potocki-Lupski, Alagille, DiGeorge, 22q11.2 microduplicação, Phelan-McDermid (várias regiões) NGS

Microdeleções e microduplicações (< 5Mb) dos seguintes lócus genéticos: 1p36, 4p16.3, 5p1, 5q35.3, 7p21.1, 7q11.23, 7q11.23, 8q24.11-q24.13, 11p13, 15q11.2, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 20p12.2, 22q11.21, 22q11.2, 22q13

Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis

Cód. M1016

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