MLPA

PW/A MLPA e Metilação, Síndrome Prader-Willi/Angelman, MLPA e Metilação (ME028 PWS/AS)

Gene(s) Del 15q11.2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0043

 

APC MLPA, Gene APC MLPA.,   Polipose Cólon Hereditária  (5q21-q22) Cin: FAP = Familial Adenomatous Polyposis

Gene(s) APC

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0099

 

BRCA1 MLPA, Gene BRCA1 MLPA ,  Ca mama & ovario hereditário

Gene(s) BRCA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0100

 

BRCA2 MLPA, Gene BRCA2, MLPA,  Ca mama & ovario hereditário

Gene(s) BRCA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0102

 

DMD MLPA, Gene DMD – Distrofia Muscular de Duchenne, estudo de duplicação e deleção (MLPA)(DMD, deleções/duplicações no gene DMD) (P034 e P035 DMD)

Gene(s) DMD

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0105

 

NSD1 MLPA, Gene NSD1 , MLPA – ( Síndrome de Sotos)

Gene(s) NSD1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0122

 

VHL MLPA, Gene VHL (Sínd Von Hippel-Lindau), MLPA  hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais.

Gene(s) VHL

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0124

 

WBS MLPA, Síndrome Williams; Genes WBS (CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1)  7q11.23  (deleção hemozigótica de  1.5 a 1.8 Mb) Síndrome de Williams-Beuren (MLPA) (características faciais e problemas cardiovasculares). (P029 WBS) (MLPA)

Gene(s) CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0155

 

IDS MLPA, Gene IDS (MLPA) Mucopolissacaridose II (MPS)  MLPA do MPSII

Gene(s) IDS

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0160

 

MLH1 MLPA, Gene MLH1, MPLA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sínd Lynch) (P003 MLH1/MSH2) (MLPA)

Gene(s) MLH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0197

 

MSH2 MLPA, Gene MSH2, MLPA Gene de Reparo de DNA (HNPCC, Sind Lynch)

Gene(s) MSH6

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0198

 

CDH1 MLPA, Gene CDH1, MLPA caderina 1,( tipo 1), E-cadherin (epitelial) (P083 – CDH1)

Gene(s) CDH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0202

 

BTK MLPA, Gene BTK  MLPA  Bruton Tirosina Quinase (Agamaglobulinemia e Defic Horm Crescimento)

Gene(s) BTK

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0223

 

TPM2 MLPA, Gene TPM2 MLPA Tropomiosina 2 (beta) (Miopatia Cap) (musculo formato boné na histologia)(comum ter deleção ou amplificação) Outros genes que causam Cap Myopathy: ACTA1 ou TPM3

Gene(s) TPM2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0225

 

CDH7 MLPA, Gene CDH7 MLPA Sínd. CHARGE

Gene(s) CDH7

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0228

 

Análise de DNA por MLPA por sonda de DNA utilizada por amostra

Gene(s) vários

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0230

 

CHRNA7 MLPA, Gene CHRNA7, MLPA Comp (Cholinergic Receptor, Nicotinic, Alpha 7) associado com  microdeleção 15q13.3 ou desordem explosiva intermitente.

Gene(s) CHRNA7

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0234

 

SCN1A MLPA, Gene SCN1A MLPA (Sodium Channel, Voltage Gated, Type I Alpha Subunit) enxaqueca hemiplégica familial, 3 e epilepsia generalizada com convulsões febris, tipo 2

Gene(s) SCN1A

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0247

 

PAX6 MLPA, Gene PAX6,  MLPA.   “paired box 6”, gene família homeobox (PAX). Aniridia; Sínd Gillespie; Anomalia Peters; Sínd WAGR; coloboma; microftalmia;

Gene(s) PAX6

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0251

 

WAGR MLPA Gene WAGR MLPA relacionando Wilms , aniridia (hipoplasia da íris), anomalia geniturinária , e desabilidade intelectual  (retardo mental)

Gene(s) WAGR

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0253

 

PTEN MLPA, Gene PTEN , mutação MLPA (Phosphatase And Tensin) Sínd Cowden, Ca Mama (P225 PTEN)

Gene(s) PTEN

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0254

 

TP53, TP53 Gene, MLPA, Síndrome de Li Fraumeni (sarcoma partes moles, osteo, SNC e ca adrenocortical) (P056-TP53)

Gene(s) TP53

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0257

 

CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1 MLPA da Síndrome de Beckwith Wiedemann (não metilação  – não imprinting – de 5 genes envolvidos no crescimento)   CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1)

Gene(s) CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1 ou LIT1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0309

 

NF2 MLPA, Gene NF2 MLPA

Gene(s) NF2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0319

 

PTCH1 MLPA, Gene PTCH1 Síndrome Gorlin, microdeleção 9q22.3 MLPA

Gene(s) PTCH1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0320

 

MEN1 MLPA, Gene MEN1  MLPA  Neoplasias endócrinas tipo 1 por MLPA MEN1 MLPA

Gene(s) MEN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0326

 

FMR1 (FRAXA) e FMR2 (FRAXE) MLPA– Análise por MLPA – somente meninos

Gene(s) FMR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0327

 

SHOX MLPA,  GENE SHOX MLPA – Síndrome Leri Weil MLPA

Gene(s) SHOX

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0329

 

CREBBP MLPA,  gene CREBBP  MLPA Síndrome Rubinstein-Taybi 1; Leucemia Mielóide Aguda; Atrofia muscular espinal e bulbar; Síndrome duplicação do Cromossomo 16p13.3 ; Leucemia Linfoblástica Aguda.

Gene(s) CREBBP

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0340

 

FBN1 MLPA,  gene FBN1 MLPA  (fibrilina 1), Síndrome de Marfan; Displasia  acromicrica;  Lentis ectópica isolada; Síndrome Weill-Marchesani; Síndrome da Pele Rígida; Aneurisma da Aorta Toraxica Familial; Displasia Geleofísica; Sínd Shprintzen-Goldberg (P065 e P066 – Marfan)

Gene(s) FBN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0343

 

MECP2 MLPA, Gene MECP2 MLPA (Sínd de Rett = mut ou deleção em MECP2, autismo;  Sínd Duplicação MECP2 = duplicação parte de MECP2, hipotonia, caract dismórficas, atraso desenvolvimento, mudez, espasticidade MMII, ataxia, autismo e convulsões) (P015 – MECP2)

Gene(s) MECP2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0344

 

TSC1 MLPA, Gene TSC1 MLPA   Esclerose Tuberosa 1: linfangioleiomiomatose, complexo esclerose  tuberosa, câncer bexiga (P124 TSC1)

Gene(s) TSC1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0358

 

TSC2 MLPA, Gene TSC2 MLPA  Esclerose Tuberosa 2  linfangioleiomiomatose, complexo esclerose  tuberosa (P046 TSC2)

Gene(s) TSC2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0359

 

MLL2 MLPA Gene MLL2   MLPA   Síndrome Kabuki (MLL2 = KMT2D)

Gene(s) MLL2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0408

 

KDM6A MLPA Gene KDM6A  MLPA   Síndrome Kabuki

Gene(s) KDM6A

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0409

 

HBA MLPA gene HBA MLPA   genes levando a Talassemia

Gene(s) HBA

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0417

 

CYP21A2 MLPA Defic. de 21 Hidroxilase, gene CYP21A2   MLPA (Hiperandrogenismo, tipo não clássico, Hiperplasia  Adrenal congênita,  congenital,  Deficiência de 21-hidroxilase)

Gene(s) CYP21A2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0418

 

HTT, MLPA;  5HTTLPR, HTT/IT15  Transportador de serotonina MLPA   5HTTLPR do gene 5-HTT (gene SLC6A4) Doença de Huntington

Gene(s) HTT,  5HTTLPR, HTT/IT15

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0420

 

PANK2 MLPA,  gene PANK2;  MLPA (HSS; HARP; PKAN; NBIA1; C20orf48) 15 variantes alélicas levam a neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro; Algumas dessas neurodegenerações constituem Síndrome de Harp (espasticidade severa + distonia + acantocitose de eritrócitos + Apo A,B e E); Doença de Hallervorden-Spatz 13 exons

Gene(s) PANK2, PANKN, NBIA1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0422

 

MAPT MLPA, Gene MAPT (TAU; MSTD; PPND; DDPAC; MAPTL; MTBT1; MTBT2; FTDP-17; PPP1R103) MLPA Demência, frontotemporal, com ou sem parkinsonismo, Doença de Pick , Paralisia paranuclear progressiva, (15 exons);

Gene(s) MAPT,  TAU; MSTD; PPND; DDPAC; MAPTL; MTBT1; MTBT2; FTDP-17; PPP1R103

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0424

 

GRN MLPA, Gene GRN,  MLPA (GEP; GP88; PEPI; PGRN; CLN11; PCDG) Afasia, primaria  progressiva, Ceróide Lipofucinose Ceróide neuronal , Degeneração Frontotemporal lobar (13 exons);

Gene(s) GRN, GP88; PEPI; PGRN; CLN11; PCDG

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0426

 

Cromossomo 11p15 MLPA Metilação de 11p15 Silver-Russell síndrome (MLPA = ME030)

Gene(s) 11p15

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0430

 

NPHP1 MLPA, NPH1, gene NPHP1 M MLPA Síndrome Joubert 4, Nefronoptise Juvenil 1 Síndrome Senior-Loken 1, Apraxia óculo- motor tipo Cogan

Gene(s) NPHP1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0433

 

X Frágil MLPA só masculino

Gene(s) FMR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0448

 

MLPA BRCA1 + BRCA2 Genes BRCA1, e BRCA2  MLPA  Ca mama & ovario hereditário

Gene(s) BRCA1, BRCA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0452

 

1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11 MLPA Síndrome de Microdeleção (1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11) MLPA   (P064) Retardo Mental 1 MLPA

Gene(s) 1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11

1p36, 7q11, 17p11, 17p13, 22q11

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0458

 

DEL 4p, 5p, 11p13 MLPA kit(P096) Retardo Mental 2

Gene(s) Del 4p, 5p, 11p13

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0459

 

DMD MLPA, Gene DMD MLPA para deleções ou duplicações do gene DMD, quando KIT único P034 ou P035-DMD MLPA

Gene(s) DMD

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0460

 

MUTYH MLPA, gene MUTYH MLPA Polipose Associada ao MUTYH  Adenomas múltiplos colorretal;  Polipose adenomatosa Colorretal autossômico recessivo, com pilomatrixoma; Câncer gástrico somático;

Gene(s) MUTYH

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0485

 

SMN1 e SMN2 MLPA genes SMN1 e SMN2 Mutação, MLPA Atrofia Muscular Espinhal tipo I e II (SMA1 e SMA2) Síndrome Kugelberg-Welander (tipo II) ; Doença Werdnig-Hoffmann (tipo I)

Gene(s) SMN1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0490

 

EPCAM, MLPA  HNPCC tipo 8; Câncer Colorretal Hereditário não Polipose tipo 8; Diarreia 5 com Enteropatia “tufting” (formação de pequenos  tufos no epitélio mucoso) congênita;

Gene(s) EPCAM

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0518

 

NF1 MLPA, Gene NF1 MLPA

Gene(s) NF1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0526

 

PALB2 MLPA, Gene PALB2 MLPA  Anemia Fanconi Tipo N, Suscetibilidade Câncer de Mama, Suscetibilidade Câncer de Pâncreas

Gene(s) PALB2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0647

 

STK1 (CDK7, FLT3) MLPA gene STK1 MLPA  Leucemia Linfoblastica Aguda (somática), Leucemia Mielóide aguda

Gene(s) STK1 (CDK7, FLT3)

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0648

 

PMP22 MLPA, Gene PMP22 MLPA Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E , Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene(s) PMP22

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0672

 

RYR1 MLPA Análise de Deleções/Duplicações em RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia central core. (MLPA Kit P281)

Gene(s) RYR1

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1008

 

MLPA Probemix P064 – Sind de deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn, Cri-du-Chat, Sotos, Saethre-Chotzen, Williams-Beuren, Williams-Beuren duplicação, Langer-Giedion, WAGR, Prader-Willi, Angelman, Rubinstein-Taybi, Miller-Dieker, Lissencephaly-1, Smith-Magenis, Potocki-Lupski, Alagille, DiGeorge, 22q11.2 microduplicação, Phelan-McDermid (várias regiões)  NGS

Microdeleções e microduplicações  (< 5Mb) dos seguintes lócus genéticos: 1p36, 4p16.3, 5p1, 5q35.3, 7p21.1, 7q11.23, 7q11.23, 8q24.11-q24.13, 11p13, 15q11.2, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 20p12.2, 22q11.21, 22q11.2, 22q13

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1016

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