O sequenciamento completo do exoma (Exoma) é um teste complexo, que permite a identificação de alterações nas regiões codificadoras do DNA (Éxons), avaliando simultaneamente até 22 mil genes.
O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e para identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.
Indicação: O Exoma está indicado para pacientes com histórico clínico e/ou familiar sugestivo de doença genética.
Genes analisados: 22.000 genes.
Amostra recomendada: Sangue total (sangue periférico), coletado via venopunção (venóclise) através de tubo a vácuo (BD vacutainer), EDTA K2E 4ml (tampa violeta).
Agendamento: é necessário.
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Prazo de entrega: 50 dias úteis.
