Doenças Hereditárias Comuns

Os principais exames capazes de diagnosticar doenças hereditárias são:

 

MSI, que identifica doenças hereditárias como, por exemplo, Instabilidade de Microssatélites, HNPCC, Sínd Lynch, Câncer de Cólon Hereditário

Gene(s) MSI

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0006

 

 

Fator V, Gene F5 – Fator V de Leiden (Trombose Hereditária)

Gene(s) F5

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0034

 

HFE, Gene HFE, mutação (Hemocromatose Hereditária 1) mutações mais frequentes: C282Y e H63D  e  S65C (Veja M241)

Gene(s) HFE

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0038

 

BRCA1/2 Ashkenazi, Gene BRCA1 e BRCA2 – 3 mutações – Judeu Ashkenazi,  Ca mama & ovario hereditário RCA2 PCR da mutação 6174delT e BRCA1 PCR das mutações 185delAG e  5382insC

Gene(s) BRCA1, BRCA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0119

 

Protrombina, Gene Fator 2 (Protrombina)  variante alélica G20210A) (Trombose Hereditária)

Gene(s) FATOR II (Fator 2)

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0123

 

Fator II, Gene Fator 2 (Protrombina)  variante alélica G20210A) (Trombose Hereditária)

Gene(s) Fator II (Fator2)

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0123

 

TFR2, Gene TFR2 Pesq. de mutação de alelo específico por PCR Y250X (transferrin receptor 2) Hemocromatose Hereditária 3

Gene(s) TFR2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0240

 

HFE, Gene HFE (mutações E168X ), Gene HFE (E168X)  Pesq. de mutação de alelo específico por PCR – Hemocromatose Hereditária 1 (Veja as mais frequentes – C282Y, H63D e  S65C – no M038)

Gene(s) HFE

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0241

 

GATA2; Seq Síndrome mielodisplásica Hereditária gene GATA2; Síndrome Emberger;  Imunodeficiência 21; Leucemia Mielóide Aguda (LMA);

Gene(s) GATA2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0300

 

SDHB, Gene SDHB Síndrome Hereditária Paraganglioma-Feocromocitoma tipo 4 Mutação C393delA

Gene(s) SDHB

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0316

 

SMAD4, Gene SMAD4 Sequenciamento completo Polipose Juvenil Hereditária / Síndrome Teleangiectasia hemorrágica; Síndrome Myhre; Câncer Pancreático somático;

Gene(s) SMAD4

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M0509

 

MPZ, MFN2, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia hereditária motora VIA (2 genes) NGS

Gene(s) MPZ, MFN2

Prazo de Entrega: Até 5 dias uteis

Cód. M1063

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