Doenças Raras

Dia Mundial das Doenças Raras

Doenças Raras

São consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada grupo de 100.000 indivíduos. Aproximadamente 80% delas têm origem genética.

No último dia de fevereiro celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi estabelecida pela Organização Europeia das Doenças Raras (Eurordis) em 2008, cujo objetivo é disseminar conhecimento, promover apoio aos pacientes e incentivar pesquisas acerca das patologias.

Consideram-se raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Aproximadamente 80% delas têm origem genética, enquanto 20% possuem causas ambientais, infecciosas ou imunológicas.

As doenças raras são, principalmente, patologias resultantes da mutação de genes, sendo que 75% delas afetam crianças e 3o% dos pacientes acometidos morrem antes dos 5 anos de idade.

Geralmente, são doenças crônicas , progressivas, degenerativas e podem levar à morte, conforme dado citado acima.

Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, pois o número exato ainda é desconhecido.

No Brasil são, aproximadamente, 13 milhões de pessoas diagnosticadas com doenças raras e, no mundo, cerca de 300 milhões.

Sintomas e tratamento

Os sintomas variam de doença para doença e também de pessoa para pessoa. Os sinais podem aparentar uma doença comum, dificultando o diagnóstico e ocasionando um elevado sofrimento ao indivíduo e seus familiares. Daí a importância do conhecimento sobre o assunto.

A maioria delas não tem cura, mas o tratamento adequado pode controlar os sintomas e evitar que a doença evolua ou se agrave.

Atualmente existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS).

Testes genéticos auxiliam no diagnóstico das doenças raras

A Genoa/LPCM é referência em exames genéticos que auxiliam no diagnóstico das doenças raras, ainda mais sabendo que aproximadamente 80% delas têm origem genética. Oferecemos uma linha completa de exames de alta complexidade, como:

  • sequenciamento de nova geração (NGS),
  • análise cromossômica por microarray (SNP-array),
  • MLPA,
  • Exoma,
  • Sequenciamento Sanger,
  • PCR em tempo real.

Para mais informações, entre em contato conosco: (011) 3135-6880 ou (011) 96318-8021.



 

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