Doenças genéticas herdadas são causadas por anormalidades que variam desde mutação em uma única base no DNA até alterações cromossômicas grosseiras envolvendo a adição ou subtração de um cromossomo ou mesmo de conjunto de cromossomos.   Se você tem um histórico familiar de doença genética, considere o aconselhamento genético. Os testes de laboratório geralmente mostram se você é portador de mutações responsáveis por uma condição que possa aparecer em outros membros da família ou risco de ter descendentes acometidos. 

As opções incluem:  

Teste de suspeita de portador: Este exame de sangue mostra se você ou seu parceiro carregam uma mutação ligada a distúrbios genéticos. Isso é recomendado para todos que estão pensando em engravidar, mesmo que não haja histórico familiar.   

Triagem pré-natal: Exames de sangue de uma pessoa grávida informando a probabilidade de um feto ter uma condição genética incomum.  

Teste de diagnóstico pré-natal: você pode descobrir se o feto em desenvolvimento enfrenta um risco maior de certos distúrbios genéticos. O teste pré-natal usa uma amostra de fluido do útero (amniocentese). 

Triagem neonatal: Este teste usa uma amostra do sangue do seu bebê recém-nascido. Detectar distúrbios genéticos no início da vida pode ajudar seu filho a receber cuidados oportunos, se necessário.