Os principais exames capazes de diagnosticar Doenças Hereditárias Comuns são:
MSI
Identifica doenças hereditárias como, por exemplo, Instabilidade de Microssatélites, HNPCC, Sínd Lynch, Câncer de Cólon Hereditário
Gene(s): MSI
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0006
- Leia também: FISH (Citogenética Molecular)
Fator V, Gene F5 – Fator V de Leiden (Trombose Hereditária)
Gene(s): F5
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0034
HFE, Gene HFE, mutação (Hemocromatose Hereditária 1) mutações mais frequentes: C282Y e H63D e S65C (Veja M241)
Gene(s): HFE
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0038
BRCA1/2 Ashkenazi, Gene BRCA1 e BRCA2 – 3 mutações – Judeu Ashkenazi, Câncer mama e ovário hereditário RCA2 PCR da mutação 6174delT e BRCA1 PCR das mutações 185delAG e 5382insC
Gene(s): BRCA1, BRCA2
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0119
Protrombina, Gene Fator 2 (Protrombina) variante alélica G20210A) (Trombose Hereditária)
Gene(s): FATOR II (Fator 2)
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0123
Fator II, Gene Fator 2 (Protrombina) variante alélica G20210A) (Trombose Hereditária)
Gene(s): Fator II (Fator2)
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0123
TFR2, Gene TFR2 Pesq. de mutação de alelo específico por PCR Y250X (transferrin receptor 2) Hemocromatose Hereditária 3
Gene(s): TFR2
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0240
HFE, Gene HFE (mutações E168X ), Gene HFE (E168X) Pesq. de mutação de alelo específico por PCR – Hemocromatose Hereditária 1 (Veja as mais frequentes – C282Y, H63D e S65C – no M038)
Gene(s): HFE
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0241
GATA2; Seq Síndrome mielodisplásica Hereditária gene GATA2; Síndrome Emberger; Imunodeficiência 21; Leucemia Mieloide Aguda (LMA);
Gene(s): GATA2
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0300
SDHB, Gene SDHB Síndrome Hereditária Paraganglioma-Feocromocitoma tipo 4 Mutação C393delA
Gene(s): SDHB
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0316
SMAD4, Gene SMAD4 Sequenciamento completo Polipose Juvenil Hereditária/Síndrome Teleangiectasia hemorrágica; Síndrome Myhre; Câncer Pancreático somático
Gene(s): SMAD4
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M0509
MPZ, MFN2, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia hereditária motora VIA (2 genes) NGS
Gene(s): MPZ, MFN2
Prazo de Entrega: Até 5 dias úteis
Cód. M1063
