A Síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21

A Síndrome de Down

Trata-se de uma condição genética caracterizada pela presença de três cromossomos, ao invés de dois cromossomos no par 21. E as crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe; sendo o preconceito e a discriminação os piores inimigos dos portadores da síndrome. 

21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down. A campanha foi criada pela Down Syndrome International, uma organização sediada no Reino Unido, com o objetivo de conscientizar a população sobre a importância da inclusão dos portadores da síndrome na sociedade e da luta por direitos igualitários e de inclusão, principalmente no mercado de trabalho.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Uma pessoa com síndrome de Down que tem oportunidades no mercado de trabalho, por exemplo, ganha mais senso de responsabilidade, desenvolve habilidades cognitivas, mecânicas, de adaptação e relacionamento com diversos grupos.

O artigo 27 da Convenção da ONU sobre os direitos das pessoas com deficiência estabelece que todos devem ter oportunidades iguais de trabalho. Aqui, no Brasil, existe uma legislação trabalhista que favorece a inclusão no mercado por meio de cotas ou subsídios.

A inclusão não envolve apenas a pessoa e a empresa, mas também a família, a escola e a sociedade. Só assim a entrada no mundo corporativo vai se tornar uma realidade de fato e cada vez mais frequente.

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, trata-se de uma condição genética caracterizada pela presença de três cromossomos, ao invés de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), que acontece por uma divisão celular atípica durante a divisão celular embrionária. Ainda não se sabe o motivo disso ocorrer.

Principais características da síndrome de Down

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

  • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
  • Estatura mais baixa, geralmente;
  • Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
  • Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
  • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
  • Excesso de pele na parte de trás do pescoço para alguns indivíduos;
  • Tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e hipotireoidismo;
  • Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
  • A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
  • Deficiências auditiva e visual podem aparecer;
  • Maior risco de infecções (como otites, infecções de ouvido) e leucemias;
  • Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico da Síndrome de Down

Existem alguns exames que podem ser realizados durante a gestação que auxiliam no diagnóstico de Down, como:

  • Ultrassom morfológico fetal: para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e biópsia de vilo corial.
  • NIPT: o teste pré-natal NIPT é um teste não invasivo de rastreamento de alterações genéticas, que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do Cariótipo com banda G (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento

É primordial que bebês e crianças com Down sejam acompanhados desde cedo com diversos exames para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Também é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono, durante o decorrer da vida.

Dica: consulte aqui a cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com Down de acordo com a fase da vida que foi elaborada pelo Ministério da Saúde.

Recomendações para lidar com a síndrome de Down
  • A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down ocasiona enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
  • A  forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com Down estimulação precoce desde o nascimento. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
  • O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em alguns casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
  • O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

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