Sindrome de Noonan

 

Exame genético para múltiplas malformações.

 

Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante, pediátrica progressiva caracterizada por sintomas que incluem, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, características faciais distintivas, defeitos esqueléticos, um pescoço largo ou alado, coagulação do sangue prejudicada (deficiência de coagulação), e comprometimento cognitivo leve. Indivíduos com síndrome de Noonan também têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, muitas vezes com início precoce. Síndrome de Noonan tem uma apresentação clínica variável; nem todos os indivíduos afetados apresentará com todos estes sintomas.

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