Polipose Adenomatosa Familiar - sequenciamento, mutação e análise genética.

 

Exame genético para polipose cólica e desenvolvimento de adenocarcinoma cólico, tumor desmóide, e outros.

 

É uma síndrome de câncer colorretal com herança autossômica dominante

 

caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de pólipos adenomatosos na mucosa cólica, começando tipicamente na adolescência ou início da idade adulta. Sem uma colectomia profilática, os indivíduos com FAP têm um risco de quase 100% de desenvolver câncer de cólon durante a vida. Alguns pacientes apresentam alteração patognomônica para a doença que é a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), que requer um exame oftalmológico especializado para identificar.

 

FAP tem outras apresentações. Síndrome de Gardner tem o mesmo quadro de polipose cólica  e risco de câncer  do cólon, mas também está associada com o desenvolvimento de outros tumores extra cólicos , benignos e malignos. Estes incluem tumores desmóides, cistos sebáceos, osteomas, dentes supranumerários, e câncer do duodeno, pâncreas exócrino, tireóide (carcinoma papilífero), fígado (hepatoblastomas) e tumores do sistema nervoso central (meduloblastoma). Síndrome Turcot é um subtipo de FAP com inúmeras adenomas do cólon e meduloblastomas. Outro subtipo de forma  atenuada de polipose adenomatosa familiar (AFAP) apresenta-se com uma idade mais avançada de início, menos pólipos adenomatosos (<100), e um menor risco global de desenvolvimento de câncer de aproximadamente 70%.

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