Gene CDK4, CDKN2A - sequenciamento, mutação e análise genética.

 

Exame genético para melanoma.

 

Melanoma cutâneo familiar é uma condição com herança autonômica dominante que aumenta o risco de vida de um indivíduo de desenvolver melanoma maligno, a forma mais letal de câncer de pele. Melanoma (cutâneo, ocular ou subungueal). Esta síndrome é caracterizada por múltiplos melanomas de início precoce, muitos dos quais surgem a partir de nevos atípicos (displásicos), em ambas as áreas expostas e não expostas ao sol. A apresentação típica é vários indivíduos afetados em uma família, cada um com vários tumores e, normalmente, de início precoce. Indivíduos com mutações nos genes associados com esta desordem (CDK4, CDKN2A) têm uma chance 65-80% de desenvolver melanoma cutâneo em sua vida e muitos desenvolvem múltiplas lesões. Fatores de risco adicionais incluem indivíduos de pele clara tipo I ou II (“celta” ou europeu de pele clara) e exposição ao sol, que amplificam o risco de desenvolver melanoma em indivíduos mutados.

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