Exoma

 

Sequenciamento completo do genoma humano

 

O genoma humano é composto de 3 bilhões de bases, sendo que os genes consistem somente 1 a 2% do total de  bases do mesmo, cerca de 30 a 60 milhões de bases.

Exon é a fração codificante dos genes, ou seja, é a parte do genes que é transcrita e permanece no RNA mensageiro e será  traduzida, pelo código genético, em proteína .

O termo "exoma" refere-se ao conjunto de 180 mil exons que constituem o genoma humano e estão distribuídos em cerca de 20 mil genes.

Tecnologia

 

NGS - Next Generation Sequence

 

Os avanços em tecnologias de sequenciamento NGS (Next Generation Sequence) possibilitou o sequenciamento do exoma, uma alternativa de baixo custo substituindo o sequenciamento de todo o genoma, e provou ser uma estratégia eficiente para determinar a base genética de doenças com herança mendeliana e desordens genéticas.

 

Hoje, seu uso bastante difundido na prática médica tem como objetivo estabelecer o diagnóstico de alterações raras, clinicamente não reconhecidas e suspeitas de serem de origem genética. Pacientes com história familiar de câncer são melhores abordados pela tecnologia NGS o que se tornou rotina na suspeita por exemplo de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC), e Câncer Colorretal e Gástrico Hereditários (HNPCC).

 

 A tecnologia NGS possibilita o sequenciamento simultâneo de regiões codificantes de 20 mil genes estabelecendo um efetivo método diagnóstico preditivo de medicina individualizada. A metodologia NGS tem a capacidade de expandir sua pesquisa  para incluir regiões não traduzidas (UTRs) e microRNA possibilitando uma visão mais abrangente de regulação gênica.

Exoma e Alterações Genéticas

 

Mais de 230 alterações

 

Há uma lista de 230 alterações (veja lista em “CGH array na Pesquisa de Alterações Genéticas”) genéticas que podem ser pesquisadas através do exoma. Algumas dessa alterações são condicionadas por poucos genes, mas outras envolvem um número bastante grande de genes constituindo painéis que são anotados, analisados e comparados com diversos bancos internacionais de DNA contendo dados sobre os genes humanos e respectivos fenótipos disponíveis e atualizados diariamente. As informações destes bancos centram-se na relação entre fenótipo e genótipo e incluem todas as desordens mendelianas conhecidas em mais de 15.000 genes.

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Dúvidas e Informações sobre Exoma

A Genoa/LPCM oferece também pesquisa de sequenciamento de genes longos isolados quando o interesse clínico é apenas a comprovação de um quadro clínico estabelecido ou doenças oncológicas onde mutações estabelecem condições de introdução de pacientes eletivos para determinada terapia.

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