Diagnósticos Moleculares para Doenças Hereditárias e Alterações Genéticas

  • M026     Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-5701

  • M025     Antígeno histocompatibilidade (HLA) de B-1502

  • M027     Cromossomo Y , microdeleção

  • M111     Painel para resposta tratamento com Tamoxifeno (Câncer de Mama): Sequenciamento de CYP2D6 (excl. metabolizadores lentos) + UDP - Glicurosinil Transferase; UGT1A4, Polimorfismo gênico

  • M028    CYP450, CYP2C19 2* e 3*

  • M029     CYP450, CYP2C9 2* e 3*

  • M030     CYP450, CYP2D6 sequenciamento

  • M031     CYP450, CYP2D6 , CYP2C19 , CYP2C9

  • M032     Fibrose cística, mutações F508

  • M034     Fator V de Leiden

  • M123     Protombina

  • M105     Distrofia Muscular de Duchenne, estudo de duplicação e deleção

  • M036     G6PD, Defic. de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase Mutação G202A

  • M037     G6PD, Defic. de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Seqüenciamento

  • M038     Gene HFE, mutação

  • M039     Homocisteína, MTHFR mutação (Metilenotetrahidrofolato redutase)

  • M041     Painel Retardo Mental: 1p-deletion, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, DiGeorge, Prader-Willi, Alagille, Saethre-Chotzen, Sotos

  • M048     X-Frágil Síndrome (PCR)

  • M118      X-Frágil Síndrome (Southern Blot)

  • M047      Warfarina ( CYP450 2C9 e VKPORC1 )

  • M140      Adrenoleucodistrofia

  • M141      Ataxia de Friedreich

  • M142      Deficiencia de Alfa 1 - Antitripsina

  • M143      Disprasia Campomélica

  • M144      Distrofia Miotônica Tipo I (DM1) DMPK

  • M145      Hemofilia A (PCR inverso)

  • M146      Hemofilia B 9 Sequenciamento do Gene F9

  • M147      Mucopolissacaridose (MPS) doença de depósito lisossomicos (DDL) MPSI (gene IDUA)

  • M148      Neoplasia Endócrina Múltipla - Men2 (Seq 8 exons: 5, ,8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16)

  • M149      Osteogenese imperfeita genes Sequenciamento COL1A1 (51 exons)

  • M150      Polipose associada ao gene MUT MYH (gene MUT)

  • M151      Síndromes de Deficiência Intelectual Associada à Anomalia Congenita Não Reconhecida clinicamente (CGH)

  • M152      Síndrome de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente (MLPA)

  • M153      Síndrome de Hipofosfatasia (TNSALP) (Tissue non-specific alkaline phosphatase)

  • M154      Síndrome de Noonan Gene PTPN11

  • M155      Síndrome de Williams-Beuren (MLPA)

  • M156      Síndrome de Noonan Gene SOS1

  • M157      Mucopolissacaridose (MPS) doença de depósito lisossomicos (DDL) MPSII (gene IDS)

  • M158      Distrofia Miotonica Tipo II (DM2) ZNF9

  • M159      Hemofilia A (Sequenciamento Gene F8

  • M160      Mucopolissacaridose (MPS)  MLPA do MPSII (gene IDS)

  • M161      Osteogênese Imperfeita genes Sequenciamento COL1A2

  • M162      Osteogênese Imperfeita genes Mut pontual c-14C-T gene IFITM5

  • M164      Síndrome de Noonan Gene RAF1

  • M165      Síndrome de Noonan Gene RIT1

  • M166      Síndrome de Noonan Gene KRAS Sequenciamento do gene KRAS (mut herdada)

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