Citogenética Molecular

 

FISH

 

A Hibridação in situ por Fluorescência (FISH) é uma técnica de citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias cromossômicas como microdeleções e rearranjos complexos, que estão além do poder de resolução da citogenética clássica. Por meio da técnica de FISH é possível investigar tecidos preservados, tecidos fixados em formol, preparações para citogenética convencional, amostras de sangue periférico, medula óssea e as amostras pré-natais como vilosidade coriônica, líquido aminiótico, sangue fetal e material de abortamento.

 

A técnica de FISH abrange três grandes áreas:

 

  • Na onco-hematologia: identificação, rastreamento, e monitoramento de anormalidades cromossômicas em leucemia/câncer.
  • Na genética constitucional: diagnóstico de indivíduos portadores de síndromes genéticas específicas.
  • No diagnóstico pré-natal: detecção de aneuploidias cromossômicas.

 

Em cada área é importante considerar as capacidades e limitações do teste.

 

Em tumores sólidos primários e metastáticos a técnica de FISH possibilita o prognóstico e determina a escolha da terapia alvo. Realizada diretamente no corte histológico, a análise pode ser feita em amostras recentes e arquivadas.

 

Alguns exemplos de FISH realizada em tumor sólido cujo resultado norteia o uso da terapia alvo:

 

  • amplificação do gene HER-2 nos casos de tumor de mama invasivo cuja imunohistoquimica apresenta escore 2 (inconclusivo quanto a amplificação gênica).
  • presença do rearranjo do gene ALK em adenocarcinoma de pulmão.
  • perda das regiãos 1p36 e/ou 19q13 mais observados em  oligodendrogliomas do que em outros gliomas malignos.

 

Nas doenças onco-hematológias a técnica de FISH desempenha um papel importante  na identificação de rearranjos, e deleções cromossômicas muitas vezes invisíveis na citogenética convencional ou casos com clones pequenos, nos quais a anormalidade cromossômica não é identificada pelo cariótipo, mas diagnosticada por FISH. Preparações citogenéticas sem metáfases também podem ter a alteração revelada por essa técnica. A identificação dessas alterações cromossômicas desempenha um papel crucial na escolha de uma terapia direcionada. Também tem grande utilidade na determinação da “pega” e monitoração do transplante de medula óssea em doador-receptor de sexos diferentes.

Cortes Histológicos de mama hibridados com a sonda

HER-2 para pesquisa de amplificação gênica.

 

(gene HER-2 marcado pelos sinais verdes e centrômeros dos cromossomos 17 rmarcados pelos sinais vermelhos).

 

 

 

 

 

FISH Pré-natal

 

Na área do diagnóstico pré-natal a técnica de FISH permite a determinação rápida do número de cromossomos X,Y,13,18 e 21  não necessitando o cultivo celular. Entretanto é fortemente indicado a realização da citogenética convencional em detrimento de limitações e características da técnica, como por exemplo a contaminação da amostra por células maternas. Deste modo, toda a paciente que requisita o FISH pré-natal deve estar ciente de que nenhuma medida irreversível deve ser tomado apenas com o resultado do FISH. Para isso é necessário que a paciente assine um termo de consentimento que deve ser encaminhado juntamente com a amostra.

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