Alterações Genéticas

CGH array

CGHa  objetiva, usando uma forma de "ultra-alta resolução",  detectar se o DNA de um paciente apresenta variação do número de cópias (CNV) no genoma representadas por perdas (deleções) ou ganhos (duplicações), que podem ser normais ou patogênicas, e esta ultima explicando seus problemas clínicos.

 

Sob condições ideais, aberrações maiores que cerca de 5 megabases (Mb) podem ser detectados com a análise de bandas (cariótipo) e esses rearranjos cromossômicos são chamadas de "microscópicos". Alterações menores que essa são consideradas “submicroscópicas” e detectadas através do teste CGH array.

 

O CGH array foi desenvolvido principalmente para crianças que tem problemas tais como dificuldade de aprendizagem, retardo mental, alterações de desenvolvimento motor ou crescimento, defeitos de nascimento (malformações congênitas) ou de comportamento como autismo, ou problemas clínicos, tais como convulsões.

Impacto no Tratamento do Paciente

É importante lembrar que a identificação patogênica do(s) gene (s) que está em falta ou duplicado na criança poderá ajudar a orientar estudos futuros, mas não levam diretamente a um tratamento com melhoria imediata. No momento, não sabemos a função e o impacto de muitos dos nossos genes, por isso não é possível prever qual a consequência de ter um determinado gene em falta ou duplicado. Além disso, mesmo se um gene,  conhecido por ser responsável por uma característica particular, nem sempre significa que sua função (s) associada (s) estará presente ou bloqueada.

 

O conhecimento de um desequilíbrio genético  na criança tem grande impacto sobre a indicação de cuidados necessários de  saúde e atenção a problemas possíveis que possam ocorrer. Além disso, pais e outros familiares podem ser testados para ver se são portadores de alterações em seu DNA o que os colocam em risco ter mais filhos com alterações genéticas.

Aconselhamento Genético

Fale com o seu médico

Testes de CGH array irão detectar alterações cromossômicas em 25 % das crianças testadas (em comparação com 5 % detectáveis utilizando análise cromossômica convencional).  Essas alterações podem ser “de novo”(15%) ou herdadas.

 

O conselheiro genético é quem deve aconselhar o teste mais  apropriado para a criança e poderá discutir os resultados obtidos.

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Dúvidas e Informações sobre CGH Array

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